Listado de patologías

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Patología

10p, Trisomía

Tipo:

Enfermedad Genética

Prevalencia

Desconocido

OMIM

ORPHANET

171929

CIE

Q92.2

Descripción

La trisomía 10p es un síndrome de retraso mental y malformaciones congénitas múltiples, causado por la duplicación total o parcial del brazo corto del cromosoma 10. Se han descrito alrededor de 50 casos en la literatura. En la trisomía 10p completa, las anomalías están presentes al nacer. Los niños son generalmente dolicocéfalos, con la frente alta y prominente en contraste con una cara pequeña, una distintiva implantación del pelo, que crece hacia atrás, grandes suturas y una fontanela anterior grande, cejas finas, arqueadas y que se extienden hacia las sienes y un puente nasal grande que llega a ser prominente. La boca tiene forma triangular, sin partes carnosas muy aparentes, la barbilla es redonda, a menudo pequeña, y no está bien definida. Las orejas son grandes y bajas. Un tercio de los casos tiene un labio leporino y/o paladar hendido. Las anomalías osteoarticulares son frecuentes, incluyendo hiperlaxitud de los ligamentos, deformaciones de flexión de las extremidades y pies zambos. Se han descrito malformaciones cardíacas, renales (displasia renal quística), oculares (coloboma, microftalmia) y óseas. A veces se observa anemia hipocrómica. El desarrollo se ve afectado por déficit intelectual y motor grave, e hipotonía muscular e hipotrofia. La mayoría de los casos son el resultado de la segregación anómala de una translocación balanceada familiar. El punto de rotura más frecuente se encuentra a la altura de la banda p11, pero puede ser más distal y dar lugar a trisomía parcial. También puede haber otros mecanismos involucrados (inversión pericéntrica, duplicación de novo, cromosoma supernumerario...). La observación de una anomalía del desarrollo asociada a anomalías congénitas conduce a la realización de un cariotipo que muestra la duplicación total o parcial del brazo corto del cromosoma 10, asociada a menudo con otro desequilibrio. La identidad del segmento cromosómico se puede confirmar mediante hibridación in situ con sondas específicas para 10p. El cariotipo de los padres es esencial para determinar cómo se ha producido la enfermedad. El diagnóstico diferencial incluye otros síndromes de retraso en el desarrollo con malformaciones congénitas y dismorfia. El diagnóstico prenatal es posible, tras el nacimiento del primer niño afectado o después de las señales de advertencia en una ecografía, por muestreo de vellosidades coriónicas o la amniocentesis en los casos de anomalías estructurales en uno de los padres. En los casos en que la anomalía se produce de novo, el riesgo de recurrencia en hermanos es débil. Cuando una anomalía estructural está presente en uno de los padres, el riesgo se evaluará en función del tipo de anomalía. No existe un tratamiento específico. Es necesario el tratamiento multidisciplinario y la educación especial. El pronóstico es grave. De un cuarto a un tercio de los pacientes muere en el período neonatal. En otros casos, la progresión se caracteriza por el déficit intelectual y motor grave, e hipotonía muscular e hipotrofia. La trisomía parcial con un punto de ruptura en p13 da lugar a características similares, pero las malformaciones graves son menos frecuentes.

 

Entidades relacionadas:

ABAIMAR - Associació Balear d´Infants amb Malaties Rares
GERNA - Asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra