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Patología

Alfa 1 Antitripsina, Déficit de

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia

1-5 / 10 000

OMIM

613490

ORPHANET

60

CIE

E88.0

Descripción

El déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una enfermedad genética que se manifiesta por: enfisema pulmonar, cirrosis y, más raramente, paniculitis. El DAAT se caracteriza por bajos niveles séricos de alfa-1 antitripsina (AAT), principal inhibidor de proteasas (IP) en el suero humano. La prevalencia en la población general de Europa occidental es de alrededor de 1/2.500, y depende en gran medida del número de personas de origen escandinavo en la población. Los alelos deficientes más frecuentes en Europa del Norte son PI*Z y PI*S, y la mayoría de pacientes con una forma grave de la DAAT son homocigotos para el alelo Z (PI*ZZ). Las manifestaciones clínicas pueden variar enormemente entre los pacientes: algunos pueden ser asintomáticos y otros pueden presentar una enfermedad hepática o pulmonar fatal. Los fenotipos ZZ y SZ son factores de riesgo para el desarrollo de síntomas respiratorios (disnea, tos), para una aparición temprana de enfisema y para la aparición de un síndrome obstructivo al inicio de la vida adulta. Otros factores de riesgo adicionales, como el tabaquismo y la exposición al polvo, están ligados a una progresión acelerada de la enfermedad. El fenotipo ZZ en los pacientes afectados por el DAAT puede conducir también al desarrollo de una enfermedad hepática crónica en la infancia o en la edad adulta: son signos característicos una ictericia persistente asociada a una hiperbilirrubinemia conjugada tras el nacimiento y anomalías de las enzimas hepáticas. La cirrosis puede aparecer alrededor de los 50 años. En casos muy raros pueden manifestarse una paniculitis necrotizante y una vasculitis secundaria. El DAAT es consecuencia de una mutación en el gen SERPINA1 (14q32.1), que codifica para la AAT, y la transmisión es autosómica recesiva. El diagnóstico puede establecerse detectando los bajos niveles séricos de AAT y mediante una focalización isoeléctrica. El diagnóstico diferencial debe descartar los trastornos hemorrágicos u otros casos de ictericia, las infecciones víricas, la hemocromatosis, la enfermedad de Wilson y la hepatitis autoinmune (ver términos). Para tratar la enfermedad pulmonar, se recomienda una terapia mediante perfusiones intravenosas de alfa-1 antitripsina, la vacuna anual contra la gripe, y la vacuna contra el neumococo cada 5 años. La disnea puede aliviarse con la administración de broncodilatadores de larga duración y la inhalación de corticosteroides. La fase terminal de la enfermedad hepática o de la pulmonar requiere un trasplante de órganos. En los pacientes del DAAT con cirrosis, el pronóstico es generalmente grave. *Autores: Dres. L. Fregonese y J. Stolk (junio de 2008)*. Reproducido de Hereditary alpha-1-antitrypsin deficiency and its clinical consequences. Orphanet J Rare Dis. 2008; 3:16.

 

Entidades relacionadas:

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