Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Amiloidosis

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia

Desconocido

OMIM

ORPHANET

69

CIE

E85.0

Descripción

La amiloidosis incluye un vasto grupo de enfermedades definidas por la presencia de depósitos proteicos insolubles en los tejidos. El diagnóstico se basa en los hallazgos histológicos. Las amiloidosis se clasifican de acuerdo a los signos clínicos y el tipo bioquímico de proteína amiloide implicada. La mayoría de las amiloidosis son multisistémicas, `generalizadas´ o `difusas´. Afectan principalmente a los riñones, corazón, tracto GI, hígado, piel, nervios periféricos y ojos, pero cualquier órgano puede verse afectado. La progresión es normalmente a la gravedad, ya que los órganos afectados son destruidos. Existen unas pocas formas de amiloidosis localizada. Las formas más frecuentes son la amiloidosis AL (inmunoglobulinas), AA (inflamatoria), y ATTR (acumulación de transtiretina). El tratamiento es sintomático cuando sucede el fallo renal irreversible (diálisis o transplante). La quimioterapia para la amiloidois AL trata de reducir los niveles de inmunoglobulinas monoclonales. Los pacientes con amiloidosis AA deben ser primero tratados de la inflamación subyacente. Finalmente, para la amiloidosis debida a depósitos de transtiretina, que se produce en el hígado, recientemente se ha propuesto el transplante de hígado para parar la producción de la proteína causante. El uso de nuevas terapias antiinflamatorias (anti – TNF, anti – IL1), requiere más estudios. Está disponible el diagnóstico prenatal para las formas severas, especialmente para las neuropatías amiloides portuguesas. Revisores expertos Pr Gilles GRATEAU Última actualización: Febrero 2005

 

Entidades relacionadas:

ABEA - Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade
ASVEA - Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade