Listado de patologías

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Patología

2q37, Síndrome de microdeleción

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Del(2)(q37)

o como:

Deleción 2q37

o como:

Deleción 2q37-qter

o como:

Monosomía 2q37-qter

o como:

Osteodistrofia hereditaria de Albright tipo 3

o como:

Síndrome de braquidactilia - discapacidad intelectual

o como:

Síndrome tipo osteodistrofia hereditaria de Albright

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

600430

ORPHANET

1001

CIE

Q93.5

Descripción

La deleción 2q37 o la monosomía 2q37 es una anomalía cromosómica que implica la deleción de la banda cromosómica 2q37 y se manifiesta como tres hallazgos clínicos principales: retraso del desarrollo, malformaciones esqueléticas y dismorfismo facial. Epidemiología La incidencia se estima en menos de 1 en 10,000 y se han reportado más de 100 individuos. Descripción clínica La mayoría de los pacientes informados inicialmente tenían un fenotipo similar a la osteodistrofia hereditaria de Albright (denominado AHO3) con retraso del desarrollo o déficit intelectual, baja estatura (23% de los pacientes), tendencia a la obesidad con la edad y braquimetafalangismo (50% de los pacientes ) Las siguientes características clínicas también son frecuentes: clinodactilia del quinto dedo y pies / manos pequeños, sindactilia de los dedos de manos y pies, almohadillas fetales persistentes y un pliegue palmar único, y microcefalia o macrocefalia. El dismorfismo facial es característico y define el síndrome de deleción 2q37 con cara redonda, cabello escaso en el cuero cabelludo, frente prominente, fisuras palpebrales ascendentes, ojos hundidos, cejas escasas y arqueadas, hipoplasia de la cara media, puente nasal deprimido, ala nasal deficiente y columela prominente, apariencia en forma de V de la punta nasal, delgado borde bermellón de los labios y un paladar muy arqueado. Los pezones son a menudo ampliamente colocados, colocados distalmente o supernumerarios. El eccema a menudo está presente. Se producen malformaciones importantes en el 30% de los pacientes con deleciones 2q37. Se han informado malformaciones congénitas del corazón, gastrointestinales (30% de los pacientes), genitourinarias (11% de los casos) y del sistema nervioso central (6% de los pacientes). La hipotonía a menudo está presente. Las convulsiones se describen en el 35% de los pacientes y las anomalías de comportamiento se informan en aproximadamente el 30% de los casos. Se han informado malformaciones genitourinarias (11% de los casos) y del sistema nervioso central (6% de los pacientes). La hipotonía a menudo está presente. Las convulsiones se describen en el 35% de los pacientes y las anomalías de comportamiento se informan en aproximadamente el 30% de los casos. Se han informado malformaciones genitourinarias (11% de los casos) y del sistema nervioso central (6% de los pacientes). La hipotonía a menudo está presente. Las convulsiones se describen en el 35% de los pacientes y las anomalías de comportamiento se informan en aproximadamente el 30% de los casos. Etiología El comportamiento repetitivo y los déficits severos de comunicación e interacción social, los movimientos estereotípicos, la agresividad intermitente, la hiperactividad, el trastorno por déficit de atención, el trastorno obsesivo compulsivo y los trastornos del sueño son las características de un subtipo distinto de autismo asociado con la deleción 2q37. La eliminación implica la región terminal del cromosoma 2 con puntos de ruptura en o dentro de la banda 2q37. La banda 2q37 contiene tres subbandas con más de 80 genes localizados en la región 2q37.1-q37.3. Se han identificado algunas correlaciones genotipo-fenotipo, incluida una región crítica para el fenotipo similar a AHO y genes candidatos para el braquimetafalangismo, la obesidad y el espectro conductual autista. La monosomía puede ser `` pura ´´ o puede estar asociada con desequilibrios cromosómicos adicionales. Métodos de diagnóstico El diagnóstico se basa en el análisis citogenético y la caracterización molecular. La detección de una translocación también debe realizarse ya que la eliminación puede ser el resultado de la transmisión de un cromosoma derivado. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial debe incluir otros síndromes de aneusomía segmentaria y el síndrome de Prader-Willi (consulte este término). AHO (pseudohipoparatiroidismo; PHP) y pseudo-PHP (PPHP; consulte estos términos) también deben incluirse en el diagnóstico diferencial, pero los niveles de calcio, fósforo y parathormona están en el rango normal en pacientes con deleción 2q37. Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es factible. Asesoramiento genetico Se debe proponer asesoramiento genético. Manejo y tratamiento El tratamiento de la deleción de pacientes 2q37 debe ser multidisciplinario e incluir una evaluación exhaustiva de los principales criterios clínicos. Se requiere terapia del habla, física y ocupacional. Pronóstico El pronóstico depende de las malformaciones (cardíacas, cerebrales o intestinales) asociadas con la deleción 2q37.

 

Entidades relacionadas:

AERSCYL - Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León
AFERD - Asociación de Apoyo a las Familias de Personas con ER y Sin Diagnosticar