Listado de patologías

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Patología

Acrodisostosis

Tipo:

Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Disostosis Periférica, Hipoplasia Nasal y Retraso Mental

Prevalencia

Desconocido

OMIM

101800

ORPHANET

950

CIE

Q75.4

Descripción

La acrodisostosis es una enfermedad extremadamente rara caracterizada por disostosis periférica (huesos anormalmente cortos y malformados en las manos y los pies), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) nasal, y retraso mental. Otros hallazgos pueden incluir retraso progresivo del crecimiento, talla baja, y rasgos craneofaciales característicos. Los niños afectados pueden mostrar maduración prematura de los huesos de las manos y de los pies, malformaciones con acortamiento de los huesos del antebrazo (radio y cúbito) cerca de la muñeca, y braquidactilia (acortamiento anormal de los dedos). Los rasgos faciales característicos pueden incluir una nariz hipoplásica, hipoplasia maxilar, hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), y epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos). En la mayoría de los casos no se conoce el tipo de herencia, si bien se sospecha un origen genético. Algunos investigadores creen que, en algunos casos, la acrodisostosis puede ser una forma de osteodistrofia hereditaria de Albright (pseudohipoparatiroidismo) en la cual existen niveles normales del calcio en el organismo (pseudohipoparatiroidismo normocalcémico). (Fuente. IIER)

 

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