Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Acrodisostosis

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Disostosis Periférica, Hipoplasia Nasal y Retraso Mental

Prevalencia

Desconocido

OMIM

101800

ORPHANET

950

CIE

Q75.4

Descripción

La acrodisostosis es una enfermedad extremadamente rara caracterizada por disostosis periférica (huesos anormalmente cortos y malformados en las manos y los pies), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) nasal, y retraso mental. Otros hallazgos pueden incluir retraso progresivo del crecimiento, talla baja, y rasgos craneofaciales característicos. Los niños afectados pueden mostrar maduración prematura de los huesos de las manos y de los pies, malformaciones con acortamiento de los huesos del antebrazo (radio y cúbito) cerca de la muñeca, y braquidactilia (acortamiento anormal de los dedos). Los rasgos faciales característicos pueden incluir una nariz hipoplásica, hipoplasia maxilar, hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), y epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos). En la mayoría de los casos no se conoce el tipo de herencia, si bien se sospecha un origen genético. Algunos investigadores creen que, en algunos casos, la acrodisostosis puede ser una forma de osteodistrofia hereditaria de Albright (pseudohipoparatiroidismo) en la cual existen niveles normales del calcio en el organismo (pseudohipoparatiroidismo normocalcémico). (Fuente. IIER)

 

Entidades relacionadas:

Acrodisostosis tipo 1