Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Almacenamiento de ácido siálico libre, forma infantil, Enfermedad de

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

SSD

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

269920

ORPHANET

309324

CIE

E77.8

Descripción

La enfermedad por depósito de ácido siálico libre (SSD) o enfermedad de Salla, es un trastorno del almacenamiento lisosomal. Se trata de una enfermedad muy poco frecuente (excepto en el norte de Finlandia, donde se estima que 1 de cada 40 personas son portadoras). Sus manifestaciones clínicas son heterogéneas. Las formas más graves (enfermedad infantil del almacenamiento del ácido siálico, ISSD) se pueden presentar in utero (con hidropesía fetal y ascitis) o al nacimiento (con hipotonía, hepatosplenomegalia asociada con frecuencia a ascitis, cara tosca, malformaciones óseas, graves trastornos motores, déficit intelectual y convulsiones). Las formas graves son letales en la infancia temprana. Los individuos con las formas menos graves (inicialmente descritas en Finlandia como enfermedad de Salla) sufren hipotonia durante el primer año de vida. La enfermedad puede progresar hasta incluir espasticidad, ataxia, retraso sicomotor y, en ocasiones, rasgos faciales toscos. La mayor parte de los pacientes llegan a adultos pero sufren un profundo retraso intelectual. La enfermedad está provocada por la deficiencia de un transportador del ácido siálico (llamado sialina) que se localiza en la membrana del lisosoma. Este transportador se encarga de garantizar la salida del ácido siálico libre (ó ácido N-acetilneuramínico) del lisosoma. La transmisión de la enfermedad es de tipo autosómico recesivo. El gen que la provoca se localiza en el cromosoma 6 y en él se han descrito varias mutaciones. Biológicamente, se puede llegar a un diagnóstico a través de la determinación de la excreción urinaria o del almacenamiento de ácido siálico libre en los fibroblastos, trofoblastos o amniocitos. El tratamiento es solo sintomático. Revisores expertos Dr Roseline FROISSART Dr Irène MAIRE Última actualización: Febrero 2005

 

Entidades relacionadas: