Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Alcaptonuria

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Deficiencia de homogentisico oxidasa

o como:

Ocronosis Hereditaria

Prevalencia

1 - 9 /1.000.000

OMIM

203500

ORPHANET

56

CIE

E70.2

Descripción

La ocronosis hereditaria, o alcaptonuria, deriva de un déficit de la ácido homogentísico oxidasa. Es una enfermedad autosómica recesiva, que se halla en poblaciones aisladas geográficamente. El exceso de depósitos de ácido homogentísico en las estructuras de colágeno conduce a una pigmentación inusual de la piel (marrón/negra) suprayacente a las estructuras cartilaginosas. En ocasiones el pigmento también se ve en la esclerótica, en el sudor después de la oxidación, y clásicamente, en la orina cuando se deja a temperatura ambiente.

 

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