Listado de patologías

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Se encontraron  1319   patologias
Patología Tipo
1 15q11, Duplicación/Inversión Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2 22q11.2 Distal, Síndrome de Microdeleción Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
3 22q11.2, Síndrome de Microduplicación Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
4 2q24, Síndrome de microdeleción Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
5 2q37, Síndrome de microdeleción Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
6 49 XXXXY, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
7 8p, Trisomia Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
8 Abetalipoproteinemia Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
9 Acalasia Idiopática Enfermedades del Sistema Digestivo
10 Aceite tóxico, Síndrome del Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
11 Aceruloplasminemia Enfermedades del Sistema Nervioso
12 Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria, Tipo cblD Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
13 Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl F Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
14 Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cblC Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
15 Acidemia Metilmalónica Vitamina B12 Sensible, Tipo cbl B Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
16 Acidemia Propiónica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
17 Aciduria 3-metilglutacónica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
18 Aciduria Metilmalónica con Homocistinuria Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
19 Aciduria orótica hereditaria Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
20 Acondroplasia Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
21 Acondroplasia - Inmunodeficiencia Combinada Grave Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
22 Acrodermatitis Enteropática Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
23 Acromatopsia Enfermedades del Oído y de la Apófisis Mastoides
24 Acromegalia Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
25 Activación Macrofágica, Síndrome de Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
26 Actividad Continua de la Fibra Muscular, Forma Hereditaria Enfermedades del Sistema Nervioso
27 Addison, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
28 Adenosarcoma de cuello de útero Tumores [Neoplasias]
29 Adrenoleucodistrofia cerebral ligada al cromosoma X Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
30 Adrenoleucodistrofia Ligada al X Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
31 Adrenoleucodistrofia neonatal Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
32 Agammaglobulinemia Ligada al X Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
33 Agenesia Cuerpo Calloso - Duplicación ureteral - Trigonocefalia Enfermedades del Sistema Nervioso
34 Agenesia Traqueal Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
35 Aicardi Goutières, Síndrome de Enfermedades del Sistema Nervioso
36 Aicardi, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
37 Albinismo Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
38 Albinismo oculocutáneo tipo 1 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
39 Albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
40 Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
41 Albinismo oculocutáneo tipo 1A Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
42 Albinismo oculocutáneo tipo 1B Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
43 Albinismo oculocutáneo tipo 2 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
44 Albinismo oculocutáneo tipo 3 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
45 Albinismo oculocutáneo tipo 4 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
46 Albinismo oculocutáneo tipo 5 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
47 Albinismo oculocutáneo tipo 6 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
48 Albinismo oculocutáneo tipo 7 Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
49 Albinismo oculocutáneo u ocular Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
50 Alcaptonuria Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
51 Alergia Total a los Alimentos Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
52 Alexander Tipo 1, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
53 Alexander tipo 2, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
54 Alexander, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
55 Alfa 1 Antitripsina, Déficit de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
56 Alfa-manosidosis Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
57 Alfa-Talasemia - Mielodisplásico, Síndrome Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
58 ALG1-CDG Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
59 Almacenamiento de Glucógeno por Deficiencia de LAMP-2, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
60 Alopecia frontal fibrosante Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo
61 Alopecia Universal Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo
62 Alpers-Huttenlocher, Síndrome de Enfermedades del Sistema Nervioso
63 Alport - Leiomiomatosis Difusa Ligada al X, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
64 Alport Ligado a X, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
65 Alport Tipo Dominante, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
66 Alport Tipo Recesivo, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
67 Alport, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
68 Alstrom, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
69 Amaurosis Congénita de Leber Enfermedades del Ojo y sus Anexos
70 Amiloidosis Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
71 Amiloidosis AL Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
72 Amiloidosis ATTRV30M Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
73 Amiloidosis Liquenoide Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
74 Amiloidosis macular Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
75 Amiloidosis Renal Familiar Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
76 Anemia de Fanconi Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
77 Anemia Diseritropoyética Congénita Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
78 Anemia Diseritropoyética Congénita Tipo II Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
79 Anemia Diseritropoyética Congénita Tipo III Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
80 Anemia Hemolítica Adquirida Rara Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
81 Anemia Hemolitica Autoinmune Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
82 Anemia hemolítica no esferocítica por deficiencia de hexoquinasa Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
83 Anemia hemolítica por deficiencia de adenilato quinasa Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
84 Anemia hemolítica por deficiencia de pirimidina 5' nucleotidasa Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
85 Anemia Perniciosa Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
86 Anemia Sideroblástica Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
87 Anemia Sideroblástica con Dismorfismo Eritrocitario Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
88 Anemia Sideroblástica Ligada al X Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
89 Angelman, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
90 Angioedema adquirido tipo 1 Traumatismos, envenenamientos y algunas otras consecuencias de causas externas
91 Angioedema adquirido tipo 2 Traumatismos, envenenamientos y algunas otras consecuencias de causas externas
92 Angioedema Hereditario Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
93 Angioedema hereditario tipo 1 Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
94 Angioedema hereditario tipo 3 Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
95 Angiosarcoma Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo
96 Angitis Cutánea Leucocitoclástica Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
97 Aniridia Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
98 Aniridia - agenesia renal - retraso psicomotor Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
99 Aniridia - discapacidad intelectual, Síndrome de Enfermedades del Sistema Nervioso
100 Aniridia - ptosis - discapacidad intelectual - obesidad familiar, Síndrome de Enfermedades del Ojo y sus Anexos