Listado de patologías

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Se encontraron  2556   patologias
Patología Tipo
1 13q21.32-q31.2 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2 15q11, Duplicación/Inversión Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
3 15q13.3 microduplicaciones Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
4 16p12.2, Duplicación Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
5 21q22.3 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
6 22q11.2 Distal, Síndrome de Microdeleción Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
7 22q11.2 Distal, Síndrome de Microduplicación Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
8 22q11.2, Síndrome de Microduplicación Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
9 2q24, Síndrome de microdeleción Malformaciones Congénitas, Deformidades y Anomalías Cromosómicas
10 2q33.2 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
11 2q37, Síndrome de microdeleción Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
12 3C, Síndrome Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
13 47 XYY, Síndrome de Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
14 48 XXXY, Síndrome de Malformaciones Congénitas, Deformidades y Anomalías Cromosómicas
15 48 XXYY, Sindrome Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
16 49 XXXXY, Síndrome de -
17 6p21.1 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
18 7q, Duplicaciones Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
19 7q22.1q23.3, Duplicación Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
20 7q36 -
21 8p, Trisomia Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
22 8p23.3 -
23 8q21.11, Síndrome de -
24 Aarskog, Síndrome de Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
25 Abetalipoproteinemia Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
26 Abléfaron - Macrostomía, Síndrome de Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
27 Acalasia Esofágica Familiar -
28 Acalasia Idiopática Enfermedades del Sistema Digestivo
29 Acantosis Nigricans Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo
30 Aceite tóxico, Síndrome del Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
31 Acento Extranjero, Síndrome del -
32 Aceruloplasminemia Enfermedades del Sistema Nervioso
33 Acidemia Isovalérica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
34 Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria, Tipo cblD Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
35 Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl F Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
36 Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cblC Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
37 Acidemia Metilmalónica Vitamina B12 Sensible, Tipo cbl B Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
38 Acidemia Propiónica -
39 Acidosis METILMALONICA Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
40 Acidosis Tubular Renal Distal Enfermedades del Sistema Genitourinario
41 Aciduria 3-metilglutacónica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
42 Aciduria Argininosuccínica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
43 Aciduria D-2-Hidroxiglutárica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
44 Aciduria L-2-hidroxiglutárica -
45 Aciduria Metilmalónica con Homocistinuria Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
46 Aciduria Mevalónica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
47 Aciduria Orgánica, Clásica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
48 Aciduria orótica hereditaria Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
49 Acondroplasia Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
50 Acondroplasia - Inmunodeficiencia Combinada Grave Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
51 Acrania Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
52 Acrodermatitis Enteropática Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
53 Acrodisostosis Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
54 Acromatopsia Enfermedades del Oído y de la Apófisis Mastoides
55 Acromegalia Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
56 Acroosteolisis Tipo Dominante Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
57 Acroqueratodermia Genética Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo
58 Acrorenomandibular, Síndrome Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
59 ACTH, Déficit de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
60 Activación Macrofágica, Síndrome de Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
61 Actividad Continua de la Fibra Muscular, Forma Hereditaria Enfermedades del Sistema Nervioso
62 Adactilia Unilateral de la mano Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
63 Adams Oliver, Síndrome de Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
64 Addison, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
65 Adenilsuccinato Liasa, Déficit de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
66 Adenocarcinoma de Ovario Tumores [Neoplasias]
67 Adenoma gonadotrófico secretor Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
68 Adenoma Hipofisario Tirotrófico Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
69 Adenoma Productor de Aldosterona Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
70 Adenosarcoma de cuello de útero Tumores [Neoplasias]
71 Adrenoleucodistrofia Ligada al X Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
72 Adrenomieloneuropatía Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
73 Afibrinogenemia Familiar Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
74 Agammaglobulinemia Ligada al X Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
75 Agenesia Cerebelosa Aislada Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
76 Agenesia Cuerpo Calloso - Duplicación ureteral - Trigonocefalia Enfermedades del Sistema Nervioso
77 Agenesia de Vena Cava Inferior Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
78 Agenesia del Cuerpo Calloso Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
79 Agenesia en arteria pulmonar derecha Enfermedades del Sistema Respiratorio
80 Agenesia Parcial del Cuerpo Calloso, Síndrome de -
81 Agenesia Parcial del Páncreas Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
82 Agenesia Renal Bilateral Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
83 Agenesia Traqueal Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
84 Agnosia Visual Primaria Enfermedades del Ojo y sus Anexos
85 Agranulocitosis Adquirida Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
86 Ahumada del Castillo, Síndrome de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
87 Aicardi Goutières, Síndrome de Enfermedades del Sistema Nervioso
88 Aicardi, Síndrome de Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
89 Alagille, Síndrome de Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
90 Albinismo Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
91 Albinismo ocular recesivo ligado al X Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
92 Albinismo oculocutáneo tipo 1 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
93 Albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
94 Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
95 Albinismo oculocutáneo tipo 1A Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
96 Albinismo oculocutáneo tipo 1B Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
97 Albinismo oculocutáneo tipo 2 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
98 Albinismo oculocutáneo tipo 3 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
99 Albinismo oculocutáneo tipo 4 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
100 Albinismo oculocutáneo tipo 5 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas