Listado de patologías

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Se encontraron  2712   patologias
Patología Tipo
1 10p, Trisomía Enfermedad Genética
2 13q21.32-q31.2 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
3 15q11, Duplicación/Inversión Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
4 15q13.3 microduplicaciones Enfermedad Genética
5 21q22.3 -
6 2q24, Síndrome de microdeleción Malformaciones Congénitas, Deformidades y Anomalías Cromosómicas
7 2q33.1 Anomalias Cromosomicas
8 2q33.2 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
9 2q37, Síndrome de microdeleción Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
10 3C, Síndrome Malformación Congénita Rara
11 47 XYY, Síndrome de Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
12 48 XXXY, Síndrome de Malformaciones Congénitas, Deformidades y Anomalías Cromosómicas
13 48 XXYY, Sindrome Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
14 49 XXXXY, Síndrome de -
15 6p21.1 Anomalias Cromosomicas
16 7q36 -
17 8p, Trisomia Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
18 8p23.3 -
19 8q21.11, Síndrome de -
20 Aarskog, Síndrome de Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
21 Abetalipoproteinemia Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
22 Abléfaron - Macrostomía, Síndrome de Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
23 Acalasia Esofágica Familiar -
24 Acalasia Idiopática Enfermedades del Aparato Digestivo
25 Acantosis Nigricans Enfermedades raras de la piel
26 Aceite de Colza, Enfermedad del -
27 Acento Extranjero, Síndrome del -
28 Aceruloplasminemia Enfermedades del Sistema Nervioso
29 Acidemia Isovalérica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
30 Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria, Tipo cblD Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
31 Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl F Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
32 Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cblC Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
33 Acidemia Metilmalónica Vitamina B12 Sensible, Tipo cbl B Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
34 Acidemia Propiónica -
35 Acidosis METILMALONICA Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
36 Acidosis Tubular Renal Distal Enfermedades del Aparato Genitourinario
37 Aciduria Argininosuccínica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
38 Aciduria D-2-Hidroxiglutárica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
39 Aciduria Glutárica Tipo II Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
40 Aciduria L-2-hidroxiglutárica -
41 Aciduria Metilmalónica con Homocistinuria Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
42 Aciduria Mevalónica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
43 Aciduria Orgánica, Clásica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
44 Acondroplasia Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
45 Acondroplasia - Inmunodeficiencia Combinada Grave Enf.de la Sangre y Órganos Hematopoyéticos y Ciertos Trastornos que Afectan al Mecanismo Inmunológic
46 Acrania Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
47 Acrodermatitis Enteropática Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
48 Acrodisostosis Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
49 Acromatopsia Enfermedades del Oído y de la Apófisis Mastoides
50 Acromegalia Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
51 Acroosteolisis Tipo Dominante Enfermedades del Aparato Musculoesquelético y del Tejido Conectivo
52 Acroqueratodermia Genética enfermedades genéticas raras
53 Acrorenomandibular, Síndrome Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
54 ACTH, Déficit de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
55 Activación Macrofágica, Síndrome de Enf.de la Sangre y Órganos Hematopoyéticos y Ciertos Trastornos que Afectan al Mecanismo Inmunológic
56 Actividad Continua de la Fibra Muscular, Forma Hereditaria Enfermedades del Sistema Nervioso
57 Adactilia Unilateral de la mano Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
58 Adams Oliver, Síndrome de Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
59 Addison, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
60 Adenilsuccinato Liasa, Déficit de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
61 Adenocarcinoma de Ovario Neoplasias
62 Adenoma gonadotrófico secretor Endocrinas
63 Adenoma Hipofisario Tirotrófico Enf.de la Sangre y Órganos Hematopoyéticos y Ciertos Trastornos que Afectan al Mecanismo Inmunológic
64 Adenoma Productor de Aldosterona Enfermedades endocrinas raras
65 Adicción Brazo Corto Cromosoma 2 -
66 Adrenoleucodistrofia Ligada al X Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
67 Adrenomieloneuropatía Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
68 Afibrinogenemia Familiar Enf.de la Sangre y Órganos Hematopoyéticos y Ciertos Trastornos que Afectan al Mecanismo Inmunológic
69 Aftosis Herpetiforme -
70 Agammaglobulinemia Ligada al X Enf.de la Sangre y Órganos Hematopoyéticos y Ciertos Trastornos que Afectan al Mecanismo Inmunológic
71 Agenesia Cerebelosa Aislada Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
72 Agenesia Cuerpo Calloso - Duplicación ureteral - Trigonocefalia Enfermedades del Sistema Nervioso
73 Agenesia de Vena Cava Inferior -
74 Agenesia del Cuerpo Calloso Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
75 Agenesia en arteria pulmonar derecha Enfermedades del Sistema Respiratorio
76 Agenesia Parcial del Cuerpo Calloso, Síndrome de -
77 Agenesia Parcial del Páncreas Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
78 Agenesia Renal Bilateral Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
79 Agenesia Traqueal Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
80 Agenesia Tronco Portal -
81 Agiomixona Agresivo -
82 Agnosia Visual Primaria -
83 Agranulocitosis Adquirida -
84 Ahumada del Castillo, Síndrome de -
85 Aicardi Goutières, Síndrome de Enfermedades del Sistema Nervioso
86 Aicardi, Síndrome de Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
87 Alagille, Síndrome de Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
88 Albinismo Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
89 Albinismo ocular recesivo ligado al X Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
90 Albinismo oculo-cutáneo Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
91 Albinismo oculocutáneo tipo 1 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
92 Albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
93 Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
94 Albinismo oculocutáneo tipo 1A Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
95 Albinismo oculocutáneo tipo 1B Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
96 Albinismo oculocutáneo tipo 2 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
97 Albinismo oculocutáneo tipo 3 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
98 Albinismo oculocutáneo tipo 4 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
99 Albinismo oculocutáneo tipo 5 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
100 Albinismo oculocutáneo tipo 6 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas