Listado de patologías

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Se encontraron  2680   patologias
Patología Tipo
1 10p, Trisomía Enfermedad Genética
2 13q21.32-q31.2 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
3 15q11, Duplicación/Inversión Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
4 15q13.3 microduplicaciones Enfermedad Genética
5 21q22.3 -
6 2q33.1 Anomalias Cromosomicas
7 2q33.2 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
8 3C, Síndrome Malformación Congénita Rara
9 47 XYY, Síndrome de Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
10 48 XXXY, Síndrome de Malformaciones Congénitas, Deformidades y Anomalías Cromosómicas
11 48 XXYY, Sindrome Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
12 49 XXXXY, Síndrome de -
13 7q36 -
14 8p23.3 -
15 8q21.11, Síndrome de -
16 Aarskog, Síndrome de Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
17 Abetalipoproteinemia Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
18 Abléfaron - Macrostomía, Síndrome de Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
19 Acalasia Esofágica Familiar -
20 Acalasia Idiopática Enfermedades del Aparato Digestivo
21 Acantosis Nigricans Enfermedades raras de la piel
22 Aceite de Colza, Enfermedad del -
23 Acento Extranjero, Síndrome del -
24 Aceruloplasminemia Enfermedades del Sistema Nervioso
25 Acidemia Isovalérica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
26 Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria, Tipo cblD Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
27 Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl F Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
28 Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cblC Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
29 Acidemia Metilmalónica Vitamina B12 Sensible, Tipo cbl B Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
30 Acidemia Propiónica -
31 Acidosis METILMALONICA Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
32 Acidosis Tubular Renal Distal Enfermedades del Aparato Genitourinario
33 Aciduria Argininosuccínica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
34 Aciduria D-2-Hidroxiglutárica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
35 Aciduria Glutárica Tipo II Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
36 Aciduria L-2-hidroxiglutárica -
37 Aciduria Metilmalónica con Homocistinuria Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
38 Aciduria Mevalónica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
39 Aciduria Orgánica, Clásica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
40 Acondroplasia Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
41 Acondroplasia - Inmunodeficiencia Combinada Grave Enf.de la Sangre y Órganos Hematopoyéticos y Ciertos Trastornos que Afectan al Mecanismo Inmunológic
42 Acrania Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
43 Acrodermatitis Enteropática Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
44 Acrodisostosis Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
45 Acromatopsia Enfermedades del Oído y de la Apófisis Mastoides
46 Acromegalia Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
47 Acroosteolisis Tipo Dominante Enfermedades del Aparato Musculoesquelético y del Tejido Conectivo
48 Acroqueratodermia Genética enfermedades genéticas raras
49 Acrorenomandibular, Síndrome Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
50 ACTH, Déficit de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
51 Activación Macrofágica, Síndrome de Enf.de la Sangre y Órganos Hematopoyéticos y Ciertos Trastornos que Afectan al Mecanismo Inmunológic
52 Actividad Continua de la Fibra Muscular, Forma Hereditaria Enfermedades del Sistema Nervioso
53 Adactilia Unilateral de la mano Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
54 Adams Oliver, Síndrome de Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
55 Addison, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
56 Adenilsuccinato Liasa, Déficit de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
57 Adenocarcinoma de Ovario Neoplasias
58 Adenoma gonadotrófico secretor Endocrinas
59 Adenoma Hipofisario Tirotrófico Enf.de la Sangre y Órganos Hematopoyéticos y Ciertos Trastornos que Afectan al Mecanismo Inmunológic
60 Adenoma Productor de Aldosterona Enfermedades endocrinas raras
61 Adicción Brazo Corto Cromosoma 2 -
62 Adinamia Episódica de Gamstorp Neuromuscular
63 Adrenoleucodistrofia Ligada al X Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
64 Adrenomieloneuropatía Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
65 Afibrinogenemia Familiar Enf.de la Sangre y Órganos Hematopoyéticos y Ciertos Trastornos que Afectan al Mecanismo Inmunológic
66 Aftosis Herpetiforme -
67 Agammaglobulinemia Ligada al X Enf.de la Sangre y Órganos Hematopoyéticos y Ciertos Trastornos que Afectan al Mecanismo Inmunológic
68 Agenesia Cerebelosa Aislada Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
69 Agenesia Cuerpo Calloso - Duplicación ureteral - Trigonocefalia Enfermedades del Sistema Nervioso
70 Agenesia de Vena Cava Inferior -
71 Agenesia del Cuerpo Calloso Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
72 Agenesia en arteria pulmonar derecha Enfermedades del Sistema Respiratorio
73 Agenesia Parcial del Cuerpo Calloso, Síndrome de -
74 Agenesia Parcial del Páncreas Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
75 Agenesia Renal Bilateral Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
76 Agenesia Traqueal Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
77 Agenesia Tronco Portal -
78 Agiomixona Agresivo -
79 Agnosia Visual Primaria -
80 Agranulocitosis Adquirida -
81 Ahumada del Castillo, Síndrome de -
82 Aicardi Goutières, Síndrome de Enfermedades del Sistema Nervioso
83 Aicardi, Síndrome de Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
84 Alagille, Síndrome de Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
85 Albinismo Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
86 Albinismo ocular recesivo ligado al X Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
87 Albinismo oculo-cutáneo Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
88 Albinismo oculocutáneo tipo 1 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
89 Albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
90 Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
91 Albinismo oculocutáneo tipo 1A Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
92 Albinismo oculocutáneo tipo 1B Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
93 Albinismo oculocutáneo tipo 2 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
94 Albinismo oculocutáneo tipo 3 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
95 Albinismo oculocutáneo tipo 4 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
96 Albinismo oculocutáneo tipo 5 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
97 Albinismo oculocutáneo tipo 6 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
98 Albinismo oculocutáneo tipo 7 ENFERMEDADES ENDOCRINAS, NUTRICIONALES Y METABÓLICAS
99 Albinismo oculocutáneo u ocular Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
100 Alcaptonuria Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas