Listado de patologías

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Se encontraron  1876   patologias
Patología Tipo
1 10p, Trisomía Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2 15q11, Duplicación/Inversión Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
3 17q11.2, Síndrome de microduplicación Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
4 17q23.1q23.2, Síndrome de microdeleción Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
5 22q11.2, Síndrome de deleción Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la Inmunidad
6 22q11.2, Síndrome de Microduplicación Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
7 2q37, Síndrome de microdeleción Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
8 8p, Trisomia Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
9 Abdomen en ciruela pasa, Síndrome del Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
10 Abetalipoproteinemia Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
11 Acalasia Idiopática Enfermedades del Sistema Digestivo
12 Acantosis nigricans - resistencia a la insulina - calambres musculares - agrandamiento acral, Síndrome de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
13 Accidente cerebrovascular isquémico pediátrico Enfermedades del sistema circulatorio
14 Aceite tóxico, Síndrome del Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
15 Aceruloplasminemia Enfermedades del Sistema Nervioso
16 Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria, Tipo cblD Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
17 Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl F Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
18 Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cblC Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
19 Acidemia metilmalónica sin homocistinuria Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
20 Acidemia Metilmalónica Vitamina B12 Sensible, Tipo cbl B Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
21 Acidemia Propiónica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
22 Aciduria 2-hidroxiglutárica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
23 Aciduria 3-metilglutacónica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
24 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 9 Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
25 Aciduria malónica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
26 Aciduria Metilmalónica con Homocistinuria Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
27 Aciduria orótica hereditaria Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
28 acil CoA oxidasa peroxisomal, Deficiencia de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
29 Acil-CoA deshidrogenasa neonatal transitoria, Deficiencia múltiple de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
30 Acil-CoA deshidrogenasa tipo leve, Deficiencia múltiple de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
31 acil-CoA deshidrogenasa tipo neonatal grave, Deficiencia múltiple de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
32 Acondroplasia Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
33 Acrodermatitis Enteropática Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
34 Acrodisostosis Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
35 Acromatopsia Enfermedades del Oído y de la Apófisis Mastoides
36 Acromegalia Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
37 Activación Macrofágica, Síndrome de Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
38 Actividad Continua de la Fibra Muscular, Forma Hereditaria Enfermedades del Sistema Nervioso
39 Adamantinoma Tumores [Neoplasias]
40 Addison, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
41 Adenocarcinoma del canal anal Tumores [Neoplasias]
42 Adenohipofisitis Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
43 Adenoma hipofisario Tumores [Neoplasias]
44 Adenosarcoma de cuello de útero Tumores [Neoplasias]
45 Adenosarcoma de cuerpo uterino Tumores [Neoplasias]
46 Adrenoleucodistrofia cerebral ligada al cromosoma X Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
47 Adrenoleucodistrofia Ligada al X Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
48 Adrenoleucodistrofia neonatal Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
49 Adrenomieloneuropatía Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
50 Afibrinogenemia Familiar Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
51 Agammaglobulinemia Ligada al X Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
52 Agenesia Aislada del Cuerpo Calloso Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
53 Agenesia Traqueal Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
54 Agenesia/hipoplasia femoral Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
55 Aicardi Goutières, Síndrome de Enfermedades del Sistema Nervioso
56 Albinismo Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
57 Albinismo oculocutáneo tipo 1 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
58 Albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
59 Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
60 Albinismo oculocutáneo tipo 1A Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
61 Albinismo oculocutáneo tipo 1B Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
62 Albinismo oculocutáneo tipo 2 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
63 Albinismo oculocutáneo tipo 3 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
64 Albinismo oculocutáneo tipo 4 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
65 Albinismo oculocutáneo tipo 5 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
66 Albinismo oculocutáneo tipo 6 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
67 Albinismo oculocutáneo tipo 7 Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
68 Albinismo oculocutáneo u ocular Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
69 Alcaptonuria Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
70 Alergia Total a los Alimentos Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
71 Alexander Tipo 1, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
72 Alexander tipo 2, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
73 Alexander, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
74 Alfa 1 Antitripsina, Déficit de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
75 Alfa talasemia - Déficit Intelectual ligado al X Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
76 Alfa-manosidosis Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
77 Alfa-Talasemia - Mielodisplásico, Síndrome Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
78 ALG1-CDG Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
79 Allan-Herndon-Dudley, Síndrome de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
80 Almacenamiento de ácido siálico libre, forma infantil, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
81 Almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular, Enfermedad de Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
82 Almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
83 Almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa hepática, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
84 Almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
85 Almacenamiento de Glucógeno por Deficiencia de LAMP-2, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
86 Alopecia frontal fibrosante Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo
87 Alopecia Universal Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo
88 Alopecia-epilepsia-piorrea-discapacidad intelectual, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
89 Alpers-Huttenlocher, Síndrome de Enfermedades del Sistema Nervioso
90 Alport - Leiomiomatosis Difusa Ligada al X, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
91 Alport Ligado a X, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
92 Alport Tipo Dominante, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
93 Alport Tipo Recesivo, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
94 Alport-discapacidad intelectual-hipoplasia del tercio medio facial-eliptocitosis, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
95 Alport, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
96 Alstrom, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
97 Amaurosis Congénita de Leber Enfermedades del Ojo y sus Anexos
98 Amelo-Ónico-Hipohidrótico, Síndrome Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
99 Amelogénesis Imperfecta Enfermedades del Sistema Digestivo
100 Amiloidosis Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas