Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Buscador de patologías

 
 
Se encontraron  2563   patologias
Patología Tipo
801 Distrofia corneal endotelial de Fuchs Enfermedades del Ojo y sus Anexos
802 Distrofia Corneal Granular Tipo I -
803 Distrofia Corneal Macular -
804 Distrofia corneal polimorfa posterior Enfermedades del Ojo y sus Anexos
805 Distrofia corneal reticular tipo I Enfermedades del Ojo y sus Anexos
806 Distrofia Coroidea Areolar Central -
807 Distrofia Cristalina de Bietti Enfermedades del Ojo y sus Anexos
808 Distrofia de Conos Enfermedades del Ojo y sus Anexos
809 Distrofia de Conos y Bastones -
810 Distrofia facioescapulohumeral Enfermedades del sistema nervioso
811 Distrofia Macular Genética Enfermedades del Ojo y sus Anexos
812 Distrofia Miotónica Enfermedades del Sistema Nervioso
813 Distrofia Miotónica de Steinert Enfermedades del sistema nervioso
814 Distrofia Muscular Enfermedades del Sistema Nervioso
815 Distrofia Muscular con Deficiencia de Disferlina Enfermedades del Sistema Nervioso
816 Distrofia Muscular Congénita Enfermedades del Sistema Nervioso
817 Distrofia muscular congénita - catarata infantil - hipogonadismo, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
818 Distrofia Muscular Congénita con Hiperlaxitud Enfermedades del Sistema Nervioso
819 Distrofia Muscular Congénita de Ullrich Enfermedades del Sistema Nervioso
820 Distrofia muscular congénita tipo 1A Enfermedades del Sistema Nervioso
821 Distrofia Muscular Congénita Tipo Fukuyama Enfermedades del Sistema Nervioso
822 Distrofia Muscular de Cinturas Enfermedades del Sistema Nervioso
823 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1B Enfermedades del Sistema Nervioso
824 Distrofia Muscular de Cinturas Autosómica Dominante Tipo 1F -
825 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D Enfermedades del Sistema Nervioso
826 Distrofia Muscular de Cinturas por Deficiencia de Calpaína Enfermedades del Sistema Nervioso
827 Distrofia Muscular de Duchenne Enfermedades del Sistema Nervioso
828 Distrofia Muscular de Duchenne y de Becker Enfermedades del Sistema Nervioso
829 Distrofia Muscular de Emery Dreifuss Enfermedades del Sistema Nervioso
830 Distrofia Muscular Infantil -
831 Distrofia Muscular Oculofaríngea Enfermedades del Ojo y sus Anexos
832 Distrofia Muscular Tipo Becker Enfermedades del Sistema Nervioso
833 Distrofia neuroaxonal infantil Enfermedades del Sistema Nervioso
834 Distrofia viteliforme macular de Best Enfermedades del Ojo y sus Anexos
835 DITRA Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo
836 DK1-CDG Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
837 Doble Salida Ventricular Derecha Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
838 Dolor facial idiopático persistente Enfermedades del Sistema Nervioso
839 Dolor Regional Complejo Tipo 1, Síndrome de Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
840 Dolor Regional Complejo Tipo 2, Síndrome de Enfermedades del Sistema Nervioso
841 DOORS, Síndrome Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
842 Doose, Síndrome de Enfermedades del Sistema Nervioso
843 Dopamina Beta-Hidroxilasa, Déficit de -
844 Dorfman-Chanarin, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
845 Dravet, Síndrome de Enfermedades del Sistema Nervioso
846 Drepanocitosis Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
847 Drusas del Nervio Optico Enfermedades del Ojo y sus Anexos
848 Drusen familiar Enfermedades del Ojo y sus Anexos
849 Dubin Johnson, Síndrome de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
850 Dubowitz, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
851 Duchenne Erb, Síndrome de Ciertas afecciones originadas en el periodo perinatal
852 Duplicación 17p13.3 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
853 Duplicación 18p -
854 Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 1 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
855 Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 4 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
856 Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma X Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
857 Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 1 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
858 Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 10 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
859 Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 14 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
860 Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 22 -
861 Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 4 Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
862 Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 6 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
863 Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 7 Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
864 Duplicación parcial del cromosoma 1 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
865 Duplicación parcial del cromosoma 19 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
866 Duplicación Xp22.13p22.2, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
867 Duplicación/Deleción Invertida 8p, Síndrome de Enfermedades del Sistema Nervioso
868 Dyggve-Melchior-Clausen, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
869 DYRK1A Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
870 Eales, Enfermedad de Enfermedades del Ojo y sus Anexos
871 Ectrodactilia - displasia ectodérmica Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
872 Ectrodactilia - espina bífida - cardiopatía Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
873 EDICT, Síndrome Enfermedades del Ojo y sus Anexos
874 Ehlers Danlos Tipo 2, Sindrome Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo
875 Ehlers Danlos Tipo Hipermóvil, Síndrome de Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo
876 Ehlers-Danlos con Heterotopia Periventricular, Síndrome de Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo
877 Ehlers-Danlos Ligado al X, Síndrome de Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo
878 Ehlers-Danlos por Deficiencia de Tenascina-X, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
879 Ehlers-Danlos Similar al Tipo Vascular, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
880 Ehlers-Danlos Tipo 1, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
881 Ehlers-Danlos Tipo 10, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
882 Ehlers-Danlos Tipo 11, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
883 Ehlers-Danlos Tipo 7A, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
884 Ehlers-Danlos Tipo 7B, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
885 Ehlers-Danlos Tipo Artrocalásico, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
886 Ehlers-Danlos Tipo Cardiaco Valvular, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
887 Ehlers-Danlos Tipo Cifoescoliótico y Sordera, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
888 Ehlers-Danlos Tipo Cifoscoliosis, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
889 Ehlers-Danlos Tipo Clásico, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
890 Ehlers-Danlos Tipo Dermatosparaxis, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
891 Ehlers-Danlos Tipo Displásico Espondiloqueiral, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
892 Ehlers-Danlos Tipo Musculocontractura, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
893 Ehlers-Danlos Tipo Periodontitis, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
894 Ehlers-Danlos Tipo Progeroide, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
895 Ehlers-Danlos Tipo Vascular, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
896 Ehlers-Danlos, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
897 Ehlers-Danlos/Osteogénesis Imperfecta, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
898 Eisenmenger, Síndrome de Enfermedades del sistema circulatorio
899 Elefantiasis Enfermedades del sistema circulatorio
900 Eliptocitosis Hereditaria Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad