Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Goldenhar, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Displasia OAV

o como:

Displasia Óculo-Aurículo-Vertebral

o como:

Óculo-Aurículo-Vertebral, Síndrome

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

164210

ORPHANET

374

CIE

Q87.0

Descripción

El síndrome de Goldenhar, también conocido como displasia oculo auriculo vertebral (OAV), es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la triada, normalmente unilateral, de microsomía craneofacial, quistes dermoides oculares y anomalías espinales. Goldenhar describió esta enfermedad en 1952 como una combinación de tumores dérmicos epibulbares, apéndices periauriculares y malformación de las orejas (1). La presencia de anomalías auriculares se considera necesaria para el diagnóstico. La tasa de incidencia conocida para el OAV es de 1 de cada 5000 a 25000 nacimientos vivos, siendo más frecuente en los hombresmachos (2). La mayoría de los casos de OAV son esporádicos; se ha informado de transmisión autosómica dominante en un 1-2% de los casos (3); se ha informado también de unas pocas familias que podrían presentar herencia autosómica recesiva autosómica. La etiología del síndrome no está determinada. Se ha sugerido que una posible etiología sería una deficiencia en la formación del mesodermo o una interacción defectuosa entre la cresta neural y el mesodermo (4, 5). Se han propuesto diferentes factores relacionados con el desarrollo de la enfermedad: toma de algunas drogas (cocaína, talidomida, ácido retinoico, tamoxifeno), factores ambientalesdel medio (insecticidas, herbicidas), diabetes materna (8, 9). En un 50% de los casos de OAV se producen anomalías oculares, siendo las más comunes ella dermoide epibulbar o ella lipodermoide (6). Los lipodermoides se suelen localizar en el área epibulbar inferotemporal. Pueden pasar desapercibidos en las observaciones por tomografía computerizada (CT) o imágenes de resonancia magnética (MRI) ya que son similares a la grasa orbital. En un 65% de los casos se han descrito defectos auriculares (7), incluyendo apéndices preauriculares, microtia, anotia, y pérdida de audición conductiva. Las anomalías vertebrales consisten en la ausencia de vértebras, presencia de hemivértebras, costillas fusionadas, cifosis, escoliosis. Otrossíntomas adicionales: posible afectación de los sistemas cardiovascular, genitourinario y pulmonar. La disfunción cardiopulmonar en los primeros meses de vida es una complicación común con riesgo para la supervivencia. El síndrome puede presentar también hipoplasia de los huesos zigomático, mandibular o maxilar, hipoplasia de los músculos faciales, anomalías en la lengua, labio y paladar hendido, y alteracionesincidencias en el sistema nervioso central. El tratamiento quirúrgico debe ofrecerse para la corrección de la mandíbula del lado afectado, para reconstruir el oído externo y para el relleno de las mejillas. Resulta esencial la supervisión ortodóncica. Revisores expertos Pr Didier LACOMBE Última actualización: Febrero 2005

 

Entidades relacionadas:

AMH - Asociación de Microsomia Hemifacial
ASG-HM - Asociación Síndrome de Goldenhar-Microsemia Hemifacial
GERNA - Asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra
Asociación de ayuda a la dependencia y enfermedades raras CYL