Listado de patologías

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Patología

Glucogenosis tipo 15

Tipo:

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas

Conocido también como:

Almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina, Enfermedad de

o como:

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XV

o como:

GSD con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina

o como:

GSD tipo 15

o como:

GSD tipo XV

o como:

Glucogenosis con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina

o como:

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 15

o como:

Glucogenosis tipo XV

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

613507

ORPHANET

263297

CIE

E74.0

Descripción

Definición de la enfermedad La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 15 es una enfermedad de almacenamiento de glucógeno genética extremadamente poco frecuente (se ha registrado en un solo paciente hasta la fecha). Los signos clínicos incluyen debilidad muscular, arritmia cardíaca asociada con la acumulación de material de almacenamiento anómalo en el corazón, y la reducción de glucógeno en el músculo esquelético.

 

Entidades relacionadas:

AEEG - Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis