Listado de patologías

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Patología

Galactoquinasa, Deficiencia de

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Deficiencia de GALK

o como:

GALK-D

o como:

Galactosemia por deficiencia de galactoquinasa

o como:

Galactosemia tipo 2

Prevalencia

Desconocido

OMIM

230200

ORPHANET

79237

CIE

E74.2

Descripción

El deficit de galactoquinasa es una forma rara leve de galactosemia (consulte este término) caracterizada por una aparición temprana de cataratas y ausencia de los signos clásicos de la galacatosemia, como son problemas de alimentación, aumento insuficiente de peso y de crecimiento, letargo e ictericia. Epidemiología No se conoce la prevalencia de esta forma de galactosemia pero se estima que es inferior a 1/100.000. Descripción clínica Los pacientes con déficit de galactoquinasa tienen generalmente un nivel elevado de galactosa en plasma y un aumento de excreción urinaria de galactitol. Desarrollan cataratas durante las primeras semanas o meses de vida como consecuencia de la acumulación de galactitol en el cristalino. Por lo demás, los pacientes están sanos. Etiología El déficit de galactoquinasa está causado por mutaciones en el gen GALK1 (17q24) que codifica para la enzima galactoquinasa. Consejo genético El trastorno se hereda según un patrón autosómico recesivo. Pronóstico El desarrollo de las cataratas puede evitarse si se realiza un diagnóstico temprano y se establece una dieta restrictiva en galactosa que debe seguirse estrictamente. Revisores expertos: Pr M.E. [Estela] RUBIO-GOZALBO - Última actualización: Diciembre 2011

 

Entidades relacionadas:

A.E.G - Asociación Española para la Galactosemia