Listado de patologías

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Patología

Hemofilia A Grave

Tipo:

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Conocido también como:

Deficiencia de factor VIII grave

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

169802

ORPHANET

169802

CIE

D66

Descripción

La hemofilia A grave es una forma de hemofilia A (ver este término) caracterizada por la deficiencia grave del factor VIII. Se manifiesta con hemorragias espontáneas y frecuentes y sangrados anormales, como consecuencia de heridas leves o después de cirugía o extracciones dentales. Representa alrededor del 40% de todos los casos de hemofilia A. Los pacientes presentan una actividad biológica del factor VIII inferior a 1%. La transmisión es recesiva ligada al X y la enfermedad está causada por mutaciones en el gen F8 (Xq28), que codifica para el factor de coagulación VIII. . Revisores expertos: Pr Claude NEGRIER - Última actualización: Mayo 2009

 

Entidades relacionadas:

ASHEMADRID - Asociación de Hemofilia de la Comunidad de Madrid
ALER - Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico
ASANHEMO - Asociación Andaluza de Hemofilia