Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Gigantismo hipofisario

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Acromegalia de formas infantil y juvenil

o como:

Gigantismo pituitario

Prevalencia

Desconocido

OMIM

102200

ORPHANET

99725

CIE

E22.0

Descripción

Definición de la enfermedad Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por una talla inusualmente alta (con una velocidad de crecimiento rápida) que ocurre antes del cierre de los cartílagos de crecimiento epifisarias debido a un exceso de hormona de crecimiento (GH) causado por un tumor hipofisario secretor de GH o por una hiperplasia hipofisaria. Otros hallazgos adicionales asociados pueden incluir retraso puberal, problemas visuales, cefalea, exceso de apetito, hiperhidrosis y metrorragia, así como otras manifestaciones variables características de la acromegalia, tales como prognatismo, rasgos faciales toscos y manos/ pies grandes en adolescentes.

 

Entidades relacionadas:

Adisen – Asociación Nacional de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas