Descripción
La enfermedad de Gorham-Stout (EGS) es una enfermedad rara con una osteolisis importante asociada a proliferación y dilatación de los vasos linfáticos. La EGS puede afectar a cualquier hueso del cuerpo y puede ser monostótica o poliostótica. Los síntomas a la presentación dependen de la localización de la enfermedad, siendo el más común el dolor localizado. La enfermedad puede ser diagnosticada a consecuencia de una fractura patológica.
Epidemiología
Hasta la fecha se han descrito alrededor de 300 casos en la literatura. La EGS no muestra una clara predilección por raza, sexo (1.6:1; ratio varones: mujeres) o distribución geográfica.
Descripción clínica
La EGS se puede presentar a cualquier edad, pero por lo general se diagnostica en niños y adultos jóvenes (media de 13 años). La EGS puede afectar a cualquier hueso del cuerpo pero con mayor frecuencia a las costillas, seguidas del cráneo, clavícula y columna cervical. Otras localizaciones adicionales afectadas incluyen los huesos maxilofaciales (principalmente la mandíbula), el esternón, el húmero, la mano, el fémur y el pie. La EGS puede ser monostótica o poliostótica y los síntomas varían en función de la zona del cuerpo afectada. El síntoma más común es el dolor localizado. También se advierte inflamación, debilidad y alteración funcional de las extremidades afectadas. En la región dentoalveolar, se puede observar movilidad dentaria, maloclusión, desviación mandibular y deformaciones óseas. Los pacientes con afectación torácica pueden presentar dificultades respiratorias (causadas por quilotórax). También se han descrito defectos neurológicos graves y parálisis, secundarios a la afectación vertebral. Los pacientes con enfermedad de la columna cervical o de la base del cráneo pueden sufrir pérdida de líquido cefalorraquídeo. La EGS puede ser diagnosticada a consecuencia de una fractura ósea (espontánea o como resultado de un trauma menor).
Etiología
La etiología de la EGS es todavía desconocida. El proceso patológico consiste en la proliferación vascular benigna de canales endoteliales adyacentes o en el interior del hueso, que conducen a adelgazamiento extremo de la trabécula ósea, resorción mediada por osteoclastos y reemplazo del hueso por tejido fibrótico. Las muestras de tejido son positivas para marcadores celulares endoteliales linfáticos, sugiriendo que la EGS es una enfermedad que resulta de una alteración de la linfangiogénesis.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en hallazgos radiológicos que muestran osteolisis progresiva y destrucción cortical. Las imágenes de resonancia magnética muestran resorción completa del hueso y reemplazo con tejido blando infiltrante que presenta baja intensidad de señal en las imágenes ponderadas en T1 y alta intensidad en T2, con un marcado incremento en las imágenes de contraste. Los marcadores inmunohistoquímicos de células endoteliales linfáticas (LYVE-1, podoplanina/D2-40) revelan la presencia de vasos linfáticos en las regiones medulares y corticales del hueso y en los tejidos blandos afectados. En las lesiones costales no se debe efectuar biopsia, ya que este procedimiento puede provocar una efusión quilosa refractaria.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye una anomalía linfática generalizada (la principal característica distintiva es la osteolisis progresiva observada en la EGS), acroosteolisis tipo dominante, osteólisis multicéntrica carpotarsal con o sin nefropatía, osteólisis carpotarsal autosómica recesiva, neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica tipo 2, lipogranulomatosis de Farber, el síndrome de Torg-Winchester y la acrooteolisis idiopática interfalángica (consulte estos términos). También se deben tener en cuenta otras causas de osteolisis tales como infección, cáncer (primario o metastásico), trastornos inflamatorios o endocrinos.
Consejo genético
La EGS se produce de forma esporádica.
Manejo y tratamiento
El tratamiento de la EGS incluye la administración de fármacos (bifosfonatos y/o interferón alfa 2b; el sirolimus también está siendo estudiado) para estabilizar la enfermedad progresiva, y la adopción de medidas de soporte que puedan reducir o detener el quilotórax (pleurectomía, pleurodesis, toracocentesis y embolización del conducto torácico o ligadura) o estabilizar las regiones esqueléticas afectadas. La radioterapia puede ser utilizada en combinación con estas terapias pero, por lo general, se reserva para la enfermedad refractaria o de progresión rápida.
Pronóstico
El pronóstico depende de la extensión y la localización de las áreas afectadas. La enfermedad leve puede permanecer estable durante muchos años, mientras que los casos graves que afectan a áreas craneofaciales y/o torácicas pueden ser fatales. La afectación pulmonar puede ser indicativa de un pronóstico más desfavorable.
Revisores expertos: Dr Gulraiz CHAUDRY - Dr Cameron TRENOR - Última actualización: Noviembre 2014