Listado de patologías

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Patología

Freeman-Sheldon, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Artrogriposis distal tipo 2A

o como:

Displasia cráneo carpo tarsal

o como:

Síndrome de la cara de silbido

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

193700

ORPHANET

2053

CIE

Q87.0

Descripción

Es un síndrome poco frecuente de artrogriposis distal congénito caracterizado por microstomía, apariencia de cara silbando, mentón con surcos en forma de V o H y pliegues nasolabiales prominentes; la mayoría de los pacientes presenta pie zambo y contracturas congénitas de las articulaciones de las manos y los pies. Es la forma más grave de artrogriposis distal. Epidemiología Hasta la fecha se ha descrito aproximadamente 100 casos del síndrome de Freeman-Sheldon (SFS), sin predominio de género y con una distribución global. Descripción clínica Los rasgos faciales incluyen frente y crestas supraorbitales prominentes, hipertelorismo, epicanto, telecanto, fisuras palpebrales descendentes, ojos hundidos, mejillas llenas, orejas de implantación baja, hipoplasia mediofacial, nariz corta y filtrum largo, pliegues nasolabiales profundos, paladar ojival y mentón con un surco en forma de V o H. La característica distintiva es la boca pequeña con apariencia de estar silbando. También se ha descrito apiñamiento dental y dificultad para mantener la higiene bucal, así como hipoacusia. Las contracturas múltiples de las manos y los pies están presentes al nacimiento y no son progresivas; causan camptodactilia, desviación cubital de la muñeca y de los dedos de la mano, pie zambo y dedos superpuestos. La cifoescoliosis es una característica frecuente, mientras que la luxación congénita de la cadera es infrecuente. Las características oculares incluyen hipertelorismo, estrabismo, ptosis y blefarofimosis. El retraso del crecimiento es casi universal, pero la capacidad cognitiva es generalmente normal. La infancia puede caracterizarse por fallo de medro a consecuencia de la microstomía, micrognatia y el paladar ojival. Otros trastornos que se suceden con mayor frecuencia en el SFS son apnea del sueño, disglucemia, hiperhidrosis, diarrea, estreñimiento y enfermedad por reflujo gastroesofágico. También se ha descrito un mayor riesgo de eventos adversos durante la anestesia, principalmente debido a la dificultad para la intubación (a consecuencia de contracturas orofaciales y anomalías estructurales, movilidad limitada del cuello, deformidades de la columna), el difícil acceso vascular y la susceptibilidad a la hipertermia maligna. Etiología El SFS está causado por mutaciones en homocigosis de MYH3, que codifica la cadena pesada 3 de la miosina embrionaria, un componente principal de los miotúbulos fetales; esta proteína juega un papel central durante el desarrollo muscular fetal, mientras que en postnatalmente es reemplazada progresivamente por otras isoformas. El cambio en el patrón de expresión de la miosina podría explicar por qué las contracturas son congénitas y no progresivas. En algunos casos, se ha identificado mutaciones del gen NALCN. Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa tanto en hallazgos clínicos como en pruebas genéticas de MYH3. Los criterios de diagnóstico propuestos incluyen dos o más de los siguientes signos: artrogriposis distal, microstomía, cara silbante, surcos nasolabiales y hoyuelo en el mentón en forma de H. En algunos casos del SFS diagnosticado clínicamente, se ha detectado mutaciones de NALCN. Es de destacar que al menos el 7% de los casos clínicos del SFS no se explica por variantes alélicas patológicas conocidas. Diagnóstico diferencial Los diagnósticos diferenciales son principalmente otras artrogriposis distales como la dismorfia digitotalar (que carece de características craneofaciales), el síndrome de Sheldon-Hall (clínicamente menos grave), el síndrome de Gordon, el síndrome de trismo-pseudocamptodactilia y el síndrome de pterigión múltiple autosómico dominante. También se debe considerar el síndrome de Schwartz-Jampel y el síndrome de CLIFAHDD (contracturas congénitas de las extremidades y la cara, hipotonía y retraso del desarrollo). Diagnóstico prenatal Las pruebas pre-concepcionales y prenatales son posibles cuando se ha identificado previamente a un familiar portador de una variante patogénica conocida. La ecografía prenatal también puede resultar útil. Consejo genético La mayoría de los casos obedece a mutaciones autosómicas dominantes esporádicas (de novo), aunque también se ha descrito un patrón de herencia autosómico recesivo que parece estar asociado con una presentación clínica más grave. Se debe ofrecer consejo genético a los pacientes con un hijo con el SFS. Manejo y tratamiento A fecha de hoy, no se dispone de una terapia farmacológica específica. Los pacientes deberán ser atendidos en una consulta ortopédica y craneofacial lo antes posible en la vida, con el fin de iniciar las intervenciones quirúrgicas necesarias (p.e., comisuroplastia oral, tratamiento dental, blefaroplastia, miringotomía). La corrección quirúrgica de las deformidades inferiores suele brindar un resultado deficiente. Los aparatos ortopédicos y la fisioterapia (incluido el método Ponseti) son los pilares de la terapia no-quirúrgica. Pronóstico Las complicaciones respiratorias y por aspiración pueden provocar el fallecimiento precoz. Los lactantes supervivientes suelen tener una esperanza de vida normal. La calidad de vida suele verse afectada por las múltiples malformaciones y repercusiones funcionales. Revisores expertos: Dr Valeria CAPRA | ITHACA* - Dr Gianluca PICCOLO | ITHACA* - Dr Marcello SCALA | ITHACA* - Última actualización: Noviembre 2020

 

Entidades relacionadas:

Federación ASEM - Federación Española de Enfermedades Neuromusculares