Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa, Déficit de

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia

>1 / 1000

OMIM

305900

ORPHANET

362

CIE

Descripción

El déficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G-6-FD) es una enfermedad metabólica hereditaria rara, caracterizada por la ausencia desde el nacimiento de dicha enzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida). Es el trastorno más importante de la vía de las pentosas fosfato, que actúa como mecanismo fundamental de protección del hematíe o eritrocito (los glóbulos rojos de la sangre) frente a la oxidación. El déficit de G-6-FD es responsable de dos tipos de anemia hemolítica (disminución de los hematíes o góbulos rojos circulantes por destrucción prematura de los hematíes), una forma episódica, inducida por infecciones o por ciertos fármacos y una forma de carácter espontáneo. La síntesis de este enzima por parte de los hematíes, está determinada por un gen situado en el cromosoma X, por tanto las enfermedades por alteración de esta enzima son más frecuentes en los varones que en las mujeres. Afecta a más de 200 millones de personas y existe una variación considerable en el déficit entre los distintos grupos raciales, siendo menos grave en las personas de raza negra, que en las de raza blanca. Estas últimas poseen una variante enzimática que determina que los hematíes tengan una actividad enzimática muy baja, menor del 1% del valor normal en toda la población de hematíes. Existen más de 200 variantes enzimáticas, consecuencia de las numerosas mutaciones del gen de la glucosa 6 fosfato deshidrogenasa y que se asocian a un amplio espectro de enfermedad hemolítica. En la forma clínica habitual del déficit, los síntomas aparecen 24-48 horas tras la ingesta de fármacos del tipo de la aspirina, sulfamidas y antipalúdicos como la primaquina y de alguna sustancia con propiedades oxidantes; tras infecciones bacterianas o virales; pacientes con polinosis o incluso en algunos pacientes, la ingestión de habas puede causar un cuadro hemolítico agudo con destrucción prematura de las células rojas de la sangre, llamado favismo. El grado de hemólisis (destrucción prematura de los glóbulos rojos) varía según el agente provocador, la cantidad ingerida y la gravedad del déficit enzimático que presenta el paciente. En los casos graves se observan hemoglobinuria (presencia anormal de hemoglobina en la orina) e ictericia (coloración amarilla anormal de la piel) y la concentración de hemoglobina puede disminuir bruscamente, amenazando la vida del paciente.