Listado de patologías

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Hemofilia B Moderadamente Grave

Tipo:

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Conocido también como:

Deficiencia de Factor IX Moderadamente Grave

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

169796

CIE

D67

Descripción

La hemofilia B moderadamente grave es una forma de hemofilia B (ver este término) caracterizada por la deficiencia del factor IX. Se manifiesta con sangrados anormales como resultado de heridas leves o después de cirugía o extracciones dentales. Representa alrededor del 30% de todos los casos de hemofilia B. La actividad biológica del factor IX está comprendida entre 1 y 5%. Las hemorragias espontáneas ocurren raramente. La transmisión es recesiva ligada al X y la enfermedad está provocada por mutaciones en el gen F9 (Xq28), que codifica para el factor de coagulación IX. Revisores expertos: Pr Claude NEGRIER - Última actualización: Mayo 2009

 

Entidades relacionadas:

ASANHEMO - Asociación Andaluza de Hemofilia
ASHEMADRID - Asociación de Hemofilia de la Comunidad de Madrid
RFVE - Real Fundación Victoria Eugenia