Listado de patologías

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Patología

Almacenamiento de glucógeno por deficiencia de beta-enolasa muscular, Enfermedad de

Tipo:

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas

Conocido también como:

Deficiencia de enolasa del músculo

o como:

Deficiencia de enolasa muscular

o como:

GSD por deficiencia de beta-enolasa muscular

o como:

GSDXIII

o como:

Glucogenosis por deficiencia de beta-enolasa muscular

o como:

Glucogenosis tipo 13

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

612932

ORPHANET

99849

CIE

E74.0

Descripción

Definición de la enfermedad El déficit de beta-enolasa muscular es un trastorno de la glucólisis, descrito en un solo paciente hasta la fecha, que se caracteriza clínicamente por intolerancia al ejercicio y mialgia debida a un déficit grave de enolasa en el músculo.

 

Entidades relacionadas:

AEEG - Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis