Hemocromatosis tipo 3

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

604250

ORPHANET

225123

CIE

E83.1

Descripción

La hemocromatosis tipo 3 es una forma rara de hemocromatosis hereditaria (HH) (consulte este término), grupo de enfermedades de origen genético caracterizadas por una acumulación excesiva de hierro en los tejidos. Se han descrito menos de 50 casos en la literatura. La hemocromatosis tipo 3 aparece principalmente en poblaciones caucásicas, pero también se ha informado de su aparición en Asia. Afecta a adultos de mediana edad, pero también a adolescentes y adultos jóvenes (<30 años). La hemocromatosis tipo 3 se asemeja a la hemocromatosis tipo 1 (ligada al HFE) y se caracteriza por: enfermedad hepática, hipogonadismo, artritis, diabetes y pigmentación de la piel. Se debe a mutaciones en el gen del receptor 2 de la transferrina (TFR2), en el cromosoma 7. Estas mutaciones provocan un exceso de hierro debido a una mayor absorción intestinal de hierro y una liberación de hierro desde el bazo. El diagnóstico se basa en pruebas bioquímicas que miden el índice de saturación de la transferrina y la tasa de ferritina sérica, y en pruebas de imagen que permiten diagnosticar la sobrecarga visceral de hierro (RM). Las pruebas moleculares genéticas de la sangre permiten establecer el diagnóstico de forma no invasiva (sin una biopsia del hígado). El diagnóstico diferencial incluye: i) para hiperferritinemia: alcoholismo, síndrome polimetabólico, enfermedades inflamatorias, ii) para la sobrecarga visceral de hierro: a) en los pacientes más jóvenes: hemocromatosis tipo 2 (consulte este término) y la sobrecarga de hierro post-transfusional en el caso de las enfermedades hematológicas como beta-talasemia, anemia falciforme y otras anemias (consulte estos términos) b) en pacientes de edad avanzada: hemocromatosis tipo 1 y sobrecarga de hierro post-transfusional (especialmente síndromes mielodisplásicos). La transmisión es autosómica recesiva. Se debe proponer asesoramiento genético a las familias afectadas para informarles del riesgo de heredar la mutación causante de la enfermedad. Los pacientes son tratados con flebotomías repetidas, que se realizan semanalmente hasta que el nivel de ferritina llegue a 50 µg/l, tras lo cual se realizan cada 1-3 meses. El pronóstico puede ser considerado bueno, siempre que los pacientes inicien el tratamiento antes de que se desarrollen graves complicaciones viscerales (especialmente cirrosis). Revisores expertos: Pr Pierre BRISSOT - Última actualización: Marzo 2010