Listado de patologías

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Patología Tipo
601 Deficiencia congénita del inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1 Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
602 Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
603 Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
604 Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
605 Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
606 Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
607 Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
608 Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo II Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
609 Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 2 Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
610 Deficiencia de beta-cetotiolasa Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
611 Deficiencia de biotinidasa Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
612 Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa II, Forma Miopática Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
613 Deficiencia de citocromo C oxidasa Enfermedades del Sistema Nervioso
614 Deficiencia de Coenzima Q10 Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
615 Deficiencia de Creatina, Síndrome de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
616 Deficiencia de enzima bifuncional Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
617 Deficiencia de glutamato-cisteína ligasa Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
618 Deficiencia de Glutaril-CoA Deshidrogenasa Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
619 Deficiencia de glutation sintetasa Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
620 Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
621 Deficiencia de inmunoglobulina A Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
622 Deficiencia de IRAK 4 Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
623 Deficiencia de mieloperoxidasa Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
624 Deficiencia de prolidasa Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
625 Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial Enfermedades del Sistema Nervioso
626 Deficiencia de Semialdehído Succínico Deshidrogenasa Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
627 Deficiencia de succinil-CoA: 3 cetoácido CoA transferasa Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
628 Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
629 Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno tipo B Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
630 Deficiencia de transcobalamina Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
631 Deficiencia de transportador de creatina ligada al X Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
632 Deficiencia del transportador de riboflavina Enfermedades del Sistema Nervioso
633 Deficiencia Eritrocitaria de Galactosa Epimerasa Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
634 Deficiencia Hipofisaria por Quistes de la bolsa de Rathke Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
635 Deficiencia intelectual - obesidad - malformaciones cerebrales - dismorfismo facial Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
636 Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
637 Deficiencia Múltiple de Sulfatasas Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
638 Deficiencia sistémica primaria de carnitina Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
639 Déficit Congénito de IRP1-IRP2 Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
640 Déficit Congénito del Receptor de la Transferrina Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
641 Déficit de Glutation Peroxidasa Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
642 Déficit de Glutation Reductasa Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
643 Déficit de Lipasa Àcida Lisosomal Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
644 Déficit de Metil Cobalamina de Tipo cbl E Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
645 Déficit de Metil Cobalamina de Tipo cbl G Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
646 Déficit de transportador de fólico Enfermedades del Sistema Nervioso
647 Déficit Hormona Crecimiento Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
648 Déficit Intelectual Ligado al X - Rostro Hipotónico Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
649 Deformidad de Madelung Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
650 Degeneración Marginal de Terrien Enfermedades del Ojo y sus Anexos
651 Dejerine- Roussy, Síndrome de Enfermedades del Sistema Nervioso
652 Dejerine-Sottas, Síndrome de Enfermedades del Sistema Nervioso
653 Delección 10q 22.3 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
654 Delección 1q 42 2q 42.3 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
655 Deleción 10q Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
656 Deleción 10q22 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
657 Delecion 10q26 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
658 Deleción 11q14.1 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
659 Deleción 11q22.1 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
660 Deleción 12q24.21 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
661 Deleción 1p36, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
662 Delecion 1q21.3 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
663 Deleción 2p16.3 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
664 Delecion 2q22.3q23.1 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
665 Deleción 3p25 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
666 Deleción 3q21.1 - q21.3 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
667 Deleción 5q22 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
668 Deleción 7q21.11 Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
669 Deleción 7q31.1 Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
670 Deleción 7q36 Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
671 Deleción 8p11.22 Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
672 Deleción 8p23.3 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
673 Deleción Cromosoma 6q24, Sindrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
674 Deleción Parcial de Cromosoma 8 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
675 Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 10 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
676 Deleción Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 12 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
677 Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 18 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
678 Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 19 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
679 Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 2 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
680 Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 3 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
681 Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 4 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
682 Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 9 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
683 Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
684 Deleción Parcial del Brazo Largo del Cromosoma 14 Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
685 Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 15 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
686 Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 18 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
687 Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 2 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
688 Deleción Parcial del Brazo Largo del Cromosoma 22 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
689 Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 4 Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
690 Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 6 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
691 Deleción parcial del cromosoma 1q Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
692 Deleción parcial del cromosoma 2 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
693 Deleción parcial del cromosoma 5q Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
694 Deleción parcial del cromosoma 7 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
695 Deleción terminal del brazo corto del cromosoma 5 y trisomía terminal del brazo largo del cromosoma Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
696 Deleción Xp11.23 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
697 Delta-beta-talasemia Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
698 Demencia cerebrovascular rara Enfermedades del sistema circulatorio
699 Demencia con Cuerpos de Lewy Enfermedades del Sistema Nervioso
700 Demencia Frontotemporal Enfermedades del Sistema Nervioso