Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Buscador de patologías

 
 
Se encontraron  1313   patologias
Patología Tipo
501 Espina bífida abierta cervical Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
502 Espina bífida abierta cervicotorácica Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
503 Espina bífida abierta torácica superior Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
504 Espina bífida abierta toraco-lumbo-sacra Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
505 Espina bífida abierta total Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
506 Espina Bífida Aislada Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
507 Espina bífida con hipospadias Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
508 Espina bífida lumbosacra abierta Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
509 Espina bífida lumbosacra quística Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
510 Espina bífida quística Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
511 Espina bífida quística cervical Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
512 Espina bífida quística cervicotorácica Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
513 Espina bífida quística torácica superior Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
514 Espina bífida quística toraco-lumbo-sacra Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
515 Espina bífida quística total Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
516 Espondiloartritis Anquilosante Enfermedades del Sistema Nervioso
517 Estado Epiléptico Refractario de Nueva Aparición Enfermedades del Sistema Nervioso
518 Estenosis Pulmonar Valvular Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
519 Estenosis Subaórtica Fija Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
520 Estenosis Subglótica Congénita Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
521 Estomatocitosis hereditaria deshidratada Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
522 Evans Asociado con Inmunodeficiencia Primaria, Síndrome de Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
523 Extrofia Cloacal Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
524 Extrofia Vesical Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
525 Fabry, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
526 Fascitis Eosinofílica Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
527 Felty, Síndrome de Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
528 Femur Corto Congenito Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
529 Fenilcetonuria Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
530 Feocromocitoma esporádico Tumores [Neoplasias]
531 Feocromocitoma-Paraganglioma hereditario Tumores [Neoplasias]
532 Feocromocitoma/paraganglioma secretante esporádico Tumores [Neoplasias]
533 Fibrodisplasia Osificante Progresiva Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
534 Fibromatosis Gingival Hereditaria Enfermedades del Sistema Digestivo
535 Fibromatosis múltiple no osificante Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
536 Fibrosarcoma Tumores [Neoplasias]
537 Fibrosis Pulmonar Idiopática Enfermedades del Sistema Respiratorio
538 Fibrosis Quística Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
539 Fiebre Mediterránea Familiar Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
540 fiebre periódica hereditaria asociada a NLRP12, Síndrome de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
541 Fiebre Reumática Enfermedades del sistema circulatorio
542 Finasterida, Sindrome pos Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
543 Fístula traqueoesofágica aislada Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
544 Forma Sintomática de Hemofilia A en Mujeres Portadoras Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
545 Forma Sintomática de Hemofilia B en Mujeres Portadoras Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
546 Forma sintomática de la hemocromatosis tipo 1 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
547 Fosfoglucosa Isomerasa, Déficit de Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
548 Fotosensibilidad Cutánea - Colitis Letal Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo
549 Fowler, Síndrome de Enfermedades del Sistema Nervioso
550 Fraser, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
551 Galactoquinasa, Deficiencia de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
552 Galactosa Epimerasa, Deficiencia de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
553 Galactosemia Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
554 Galactosemia Clásica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
555 Gangliosidosis GM1 Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
556 Gardner, Síndrome de Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
557 Gastroparesia Enfermedades del Sistema Digestivo
558 Gastrosquisis Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
559 Gaucher - Oftalmoplejía - Calcificación Cardiovascular, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
560 Gaucher Atípica por Deficiencia de Saposina C, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
561 Gaucher Tipo 1, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
562 Gaucher Tipo 2, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
563 Gaucher Tipo 3, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
564 Gaucher, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
565 Gaucher, Forma Fetal de la Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
566 Gemignani, Síndrome de Enfermedades del Sistema Nervioso
567 Gerstmann, Síndrome de Trastornos mentales y del comportamiento
568 Gigantismo hipofisario Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
569 Gitelman, Síndrome de Enfermedades del Sistema Genitourinario
570 Glocogensos tipo 0 Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
571 Glucogenosis Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
572 Glucogenosis de tipo 2 de inicio tardío Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
573 Glucogenosis Muscular Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
574 Glucogenosis pulmonar intersticial Ciertas afecciones originadas en el período perinatal
575 Glucogenosis tipo 0b Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
576 Glucogenosis tipo 10 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
577 Glucogenosis tipo 11 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
578 Glucogenosis tipo 12 Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
579 Glucogenosis tipo 13 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
580 Glucogenosis tipo 14 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
581 Glucogenosis tipo 15 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
582 Glucogenosis tipo 1a Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
583 Glucogenosis tipo 1C Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
584 Glucogenosis tipo 1D Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
585 Glucogenosis tipo 2 de inicio en la lactancia Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
586 Glucogenosis tipo 3 Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
587 Glucogenosis tipo 4 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
588 Glucogenosis tipo 4, forma hepática no progresiva Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
589 Glucogenosis tipo 4, forma hepática progresiva Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
590 Glucogenosis tipo 4, forma neuromuscular congénita Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
591 Glucogenosis tipo 4, forma neuromuscular del adulto Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
592 Glucogenosis tipo 4, forma neuromuscular perinatal letal Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
593 Glucogenosis tipo 9 Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
594 Glucogenosis tipo 9A Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
595 Glucogenosis tipo 9B Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
596 Glucogenosis Tipo I Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
597 Glucogenosis Tipo Ib Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
598 Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa, Déficit de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
599 Goldenhar, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
600 Gorham-Stout, Enfermedad de Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo