Listado de patologías

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Se encontraron  2744   patologias
Patología Tipo
501 Coloboma de las Papilas Ópticas Enfermedades Oculares Raras
502 Coloboma del Iris Enfermedades Oculares Raras
503 Colpocefalia -
504 Complejo Extrofia-Epispadias Enfermedades Urogenital Raras
505 Complejo fémur-peroné-cúbito Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
506 Comunicación Interauricular (CIA) -
507 Comunicación Interventricular (CIV) -
508 Condiloma Acuminado -
509 Condrocalcinosis Articular Familiar -
510 Condrocalcinosis Familiar Articular, Tipo 1 (CCAL1) -
511 Condrodisplasia Metafisaria Tipo Jansen Enfermedad metabólica hereditaria
512 Condrodisplasia Metafisaria Tipo Schmid Enfermedad metabólica hereditaria
513 Condrodisplasia Punctata Enfermedad metabólica hereditaria
514 Condrodisplasia punctata braquitelefalángica Enfermedad rara metabólicas
515 Condrodisplasia Punctata Dominante Ligada al X -
516 Condromalasia rotuliana Enfermedades raras del Hueso
517 Condrosarcoma Cánceres y Tumores Raros
518 Conjuntivitis Leñosa Enfermedades Oculares Raras
519 Contractura familiar de Dupuytren Cánceres y Tumores Raros
520 Convulsiones Parciales Migratorias Malignas de la Infancia Enfermedades Neurológicas Raras
521 Coproporfiria Hereditaria Enfermedades raras metabólicas
522 Cor Triatriatum Dexter Enfermedades Cardíacas Raras
523 Cor Triatriatum Sinister Enfermedades Cardíacas Raras
524 Corazón en Criss-Cross Malformación Congénita Rara
525 Corazón Izquierdo Hipoplásico, Síndrome del Enfermedades Cardíacas Raras
526 Corazón univentricular Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
527 Cordoma Cánceres y Tumores Raros
528 Corea Atetosis -
529 Corea benigna hereditaria Enfermedad del Sistema Nervioso, con afectación Neurologica
530 Corea Bilateral Asimétrica -
531 Corea de Sydenham Enfermedades Neurológicas Raras
532 Coreatosis Paroxística -
533 Coreoacantocitosis Enfermedades Neurológicas Raras
534 Coreoatetosis Cinesigénica Paroxística Enfermedades Neurológicas Raras
535 Coriorretinopatía - Microcefalia, Autosómica Dominante -
536 Coriorretinopatía de Birdshot Enfermedades Oculares Raras
537 Córnea Frágil, Síndrome de Enfermedades raras de la piel
538 Córnea Guttata -
539 Cornelia de Lange, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
540 Coroideremia Enfermedades Oculares Raras
541 Coroiditis Multifocal -
542 Coroiditis Serpiginosa Enfermedades Oculares Raras
543 Coroidopatía Interna Puntiforme -
544 Coroidopatía Punteada Interna -
545 Coroidopatía Serosa Central -
546 Corticobasal, Síndrome Enfermedades del Sistema Nervioso
547 Costello, Síndrome de Trastorno Epidérmicos
548 Costen, Síndrome de -
549 Cowden, Síndrome de Cánceres y Tumores Raros
550 Crandall, Síndrome de -
551 Cráneo en Trébol Aislado, Síndrome del Anomalías Craneofaciales raras y ENT( Oído, Nariz y Garganta)
552 Craneocervicales, Malformaciones -
553 Craneofaringioma Cánceres y Tumores Raros
554 Craneosinostosis Tipo Boston Anomalías Craneofaciales raras y ENT( Oído, Nariz y Garganta)
555 Crecimiento, Problemas de -
556 Crest, Síndrome Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
557 Creutzfeldt-Jakob Adquirida, Enfermedad de Enfermedades Raras Neurológicas
558 Creutzfeldt-Jakob Esporádica, Enfermedad de Enfermedades Neurológicas Raras
559 Creutzfeldt-Jakob Heredada, Enfermedad de Enfermedades Raras Neurológicas
560 Crigler Najjar, Síndrome de Enfermedades Metabólicas Hereditarias
561 Criohidrocitosis Hereditaria con Estomatina Reducida -
562 Criptococosis Enfermedades Raras Infecciosas
563 Crisponi, Síndrome de Enfermedades Neurológicas Raras
564 Cromosoma 1 en Anillo -
565 Cromosoma 13 en Anillo Enfermedades gastrointestinales raras
566 Cromosoma 14 en Anillo Enfermedades Neurológicas Raras
567 Cromosoma 15 en Anillo -
568 Cromosoma 18 en Anillo Enfermedades Neurológicas Raras
569 Cromosoma 2 en Anillo -
570 Cromosoma 20 en Anillo Enfermedades Neurológicas Raras
571 Cromosoma 21 en Anillo -
572 Cromosoma 22 en Anillo Enfermedades Neurológicas Raras
573 Cromosoma 3, Monosomía 3p2 -
574 Cromosoma 3, Trisomía 3q2 -
575 Cromosoma 9 en Anillo -
576 Cromosoma 9, Trisomía 9p -
577 Cromosomopatía 49 X -
578 Cromosomopatía Adicción del Brazo Corto del Cromosoma 2. -
579 Cronkhite-Canada, Síndrome de Enfermedades raras de la piel
580 Crosomopatía del Par 5 -
581 Crouzon, Enfermedad de Anomalías Craneofaciales raras y ENT( Oído, Nariz y Garganta)
582 CTNNB1 - catenin beta 1 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
583 Cuerno Occipital, Síndrome del Enfermedades raras metabólicas
584 Cuero cabelludo lipedematoso Enfermedad del Sistema Nervioso, con afectación Neurologica
585 Cuerpos de Poliglucosano del Adulto, Enfermedad con -
586 Cushing, Enfermedad de Enfermedades endocrinas raras
587 Cushing, Síndrome de Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
588 Cutis Laxa Trastorno Epidérmicos
589 Cutis Marmorata Telangiectasia Congénita Trastorno Epidérmicos
590 Cutis verticis gyrata primaria Dermatológica
591 Cutis Verticis Gyrata Primaria Esencial -
592 Czeizel-Losonci, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
593 Darier, Enfermedad de Trastorno Epidérmicos
594 DDX3X, Sindrome de -
595 de Vici, Síndrome -
596 Defecto Congénito en la Síntesis de Acidos Biliares Tipo 1 Enfermedades Hepáticas Raras
597 Defectos del Tabique Interauricular -
598 Deficiencia aislada de CoQ-citocromo C reductasa Enfermedades raras metabólicas
599 Deficiencia aislada de NADH-CoQ reductasa Enfermedades raras metabólicas
600 Deficiencia aislada de succinato-CoQ reductasa Enfermedades raras metabólicas