Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Distonía primaria tipo DYT6

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

DYT6

o como:

Distonía de torsión idiopática tipo mixto

o como:

Distonía generalizada de aparición cervical y en extremidades superiores

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

602629

ORPHANET

98806

CIE

G24.1

Descripción

Definición de la enfermedad Es un trastorno genético poco frecuente del movimiento caracterizado por distonía que afecta inicialmente a una extremidad superior y, con menor frecuencia, a la región de la cabeza y del cuello, antes de extenderse lentamente a otras localizaciones. Tanto el espectro clínico como la edad de aparición son variables, con una distribución focal, segmentaria o generalizada, aunque la afectación craneal con dificultades del habla y la afectación cervical son habituales, mientras que las extremidades inferiores suelen estar preservadas. Con la progresión de la enfermedad, muchos pacientes sufren de distonía generalizada mientras permanecen en su mayoría ambulatorios.

 

Entidades relacionadas:

Asociación Distonía España-ALDE