Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

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Patología

Distrofia Muscular de Cinturas por Deficiencia de Calpaína

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Distrofia Muscular de Cinturas Autosómica Recesiva Tipo 2A

o como:

LGMD2A

o como:

Calpainopatía Primaria

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

253600

ORPHANET

267

CIE

G71.0

Descripción

La distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A (LGMD2A) es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de edad variable de inicio, caracterizado por debilidad progresiva, típicamente simétrica y selectiva y atrofia de los músculos proximales de la cintura pélvica y escapular (el glúteo mayor, los aductores del muslo y los músculos del compartimento posterior de las extremidades son los más afectados) sin afectación cardíaca o facial. Las manifestaciones clínicas incluyen intolerancia al ejercicio, marcha anadeante, escapula alada y pseudo-hipertrofia gemelar.

 

Entidades relacionadas:

BENE - Asociación de Enfermos Neuromusculares de Bizkaia
Federación ASEM - Federación Española de Enfermedades Neuromusculares