Listado de patologías

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Patología

Distonía-parkinsonismo de inicio en el adulto

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Distonía-parkinsonismo asociados a PLA2G6

o como:

Distonía-parkinsonismo tipo Paisan-Ruiz

o como:

PARK14

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

612953

ORPHANET

199351

CIE

G24.1

Descripción

Definición de la enfermedad La distonía-parkinsonismo de inicio en la edad adulta es una enfermedad neurodegenerativa rara que se suele presentar antes de los treinta años de edad y se caracteriza por distonía, parkinsonismo sensible a L-dopa, signos piramidales y un rápido declive cognitivo. Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Hasta la fecha sólo se han reportado catorce casos. Descripción clínica El inicio de la enfermedad se produce al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta (normalmente antes de los treinta años) y suele presentarse con parkinsonismo (temblor, rigidez, bradicinesia), distonía y un rápido declive cognitivo. En algunos pacientes también se ha observado anomalías en el movimiento de los ojos (parálisis visual supranuclear vertical, apraxia de apertura de los párpados), signos del sistema piramidal y características psiquiátricas como depresión y cambios de personalidad. El tratamiento dopaminérgico es satisfactorio al principio en lo que respecta al parkinsonismo, pero a menudo tiene como consecuencia el desarrollo de discinesias notorias. Etiología La distonía-parkinsonismo de inicio en la edad adulta está causada por mutaciones en el gen de la fosfolipasa A2, grupo VI (PLA2G6), localizado en el cromosoma 22q13.1. Consejo genético La distonía-parkinsonismo de inicio en la edad adulta se hereda como carácter autosómico recesivo, y el consejo genético es factible y recomendable. Revisores expertos: Dr Christoph KAMM - Última actualización: Noviembre 2013

 

Entidades relacionadas:

ENACH - Asociación de Enfermos con Neurodegeneración por Acumulación Cerebral de Hierro