Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Discinesia Ciliar Primaria

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

OMIM

215518

ORPHANET

98861

CIE

Q34.8

Descripción

La discinesia ciliar primaria (DCP) es un trastorno fundamentalmente respiratorio, poco frecuente y genéticamente heterogéneo, caracterizado por una enfermedad crónica del tracto respiratorio superior e inferior. Aproximadamente la mitad de los pacientes con DCP tiene una alteración de lateralidad orgánica (situs inversus totalis o situs ambiguus/heterotaxia; ver estos términos). Epidemiología La DCP tiene una incidencia estimada de 1/15.000 - 1/30.000 nacidos vivos, aunque probablemente esté subestimada. La prevalencia es difícil de determinar. Descripción clínica Los individuos afectados desarrollan signos de DCP al nacer o en los primeros meses de vida. La mayoría de los recién nacidos a término presenta dificultad respiratoria con taquipnea (síndrome de distress respiratorio agudo infantil) y por lo general requiere oxígeno suplementario durante días e incluso semanas. Los hallazgos habituales en lactantes y niños incluyen rinitis y tos productiva diarias durante todo el año, que ocurre poco después del nacimiento, con infecciones bacterianas recurrentes o crónicas de las vías respiratorias inferiores. La otitis media crónica es frecuente, a veces con pérdida auditiva temporal o permanente y alteración del desarrollo del habla. La mayoría de los afectados presenta sinusitis recurrentes. La bronquiectasia se desarrolla de una manera dependiente de la edad y es casi universal en adultos. En raras ocasiones, se ha notificado la presencia de pectus excavatum y escoliosis (5-10%), así como de acropaquias. Casi todos los varones con DCP son infértiles debido a la dismotilidad de los espermatozoides, aunque algunos presentan motilidad espermática normal. Además, se ha reportado una reducción de la fertilidad o un historial de embarazos ectópicos en mujeres afectadas. Un 40-50% de los individuos afectados presenta situs inversus totalis, una inversión de la imagen especular de todos los órganos viscerales, que se conoce como el tipo Kartagener. La heterotaxia (discordancia de los patrones derecho e izquierdo de estructuras normalmente asimétricas) está presente en al menos el 12% de los casos, y un subconjunto de ellos está afectado por una cardiopatía congénita estructural. Por último, se ha reportado de una asociación muy rara de DCP ligada al X con retinitis pigmentosa o deficiencia intelectual (ver estos términos). Etiología La enfermedad pulmonar en la DCP se relaciona con defectos en los mecanismos de defensa pulmonar debido a una estructura y función ciliar anómalas con un aclaramiento mucociliar defectuoso. Se han encontrado mutaciones causales en alrededor de 30 genes diferentes en todo el genoma. Estos incluyen DNAH5 (15%-21% de los casos), CCDC39 (2-10%), DNAI1 (2% -9%), CCDC40 (1-8%), DNAH11 (6%), DNAAF1 (4-5%), LRRC6 (3%), DNAI2 (2%), y DNAAF2 (<2%). Sin embrago, un tercio de los pacientes diagnosticados no presenta mutaciones en estos genes. Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los signos clínicos característicos y los métodos incluyen la identificación de defectos específicos de la ultraestructura ciliar en muestras de biopsias mediante microscopía electrónica de transmisión (MET) y el análisis de la forma de onda y la frecuencia del latido ciliar mediante videomicroscopía de alta velocidad. Las pruebas genéticas moleculares de los genes causales permiten confirmar el diagnóstico. Diagnóstico diferencial Los principales diagnósticos diferenciales incluyen la fibrosis quística (ver este término), los síndromes de inmunodeficiencia, el reflujo gastroesofágico y la granulomatosis de Wegener (consulte este término). Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible si se conocen las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia. Consejo genético La DCP se hereda de manera autosómica recesiva. Se deberá proporcionar asesoramiento genético a las familias afectadas. En raras ocasiones, también se ha descrito la herencia ligada al X o autosómica dominante. Manejo y tratamiento Las visitas clínicas regulares para el seguimiento del estado de la enfermedad son clave. Se recomienda un tratamiento agresivo para mejorar el aclaramiento de la mucosidad. La antibioticoterapia es necesaria y la inmunización de rutina está indicada. La enfermedad sinusal puede ser tratada con esteroides y lavado nasales. Los pólipos pueden requerir tratamiento quirúrgico. Los individuos afectados con enfermedad pulmonar en etapa terminal son candidatos a trasplante pulmonar. Se deberá ofrecer una evaluación audiológica, audífonos y asistencia de comunicación cuando sea necesario. Pronóstico El pronóstico depende del diagnóstico temprano y del tratamiento adecuado. Es probable que la esperanza de vida resulte ligeramente afectada, aunque actualmente no se dispone de estimaciones cuantitativas. Revisores expertos: Dr Michael KNOWLES - Dr Maimoona ZARIWALA - Última actualización: Mayo 2014

 

Entidades relacionadas: