Listado de patologías

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

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Patología

Displasia Cráneo-Ectodérmica

Tipo:

Conocido también como:

CED

o como:

Sensenbrenner, Síndrome de

o como:

Levin, Síndrome de

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

218330

ORPHANET

1515

CIE

Q87.5

Descripción

La displasia cráneo-ectodérmica se caracteriza por la asociación de dolicocefalia (con o sin sinostosis de la sutura sagital), pelo escaso, fino y de crecimiento lento, pliegues epicanticos, hipodontia y/o microdontia, braquidactilia y tórax estrecho. Se ha descrito en un total de 15 casos, incluyendo unas gemelas monocigotas y cuatro parejas de hermanos. La inteligencia era normal en todos los casos excepto en uno que también presentaba retraso del crecimiento pre y postnatal, microcefalia, hipoplasia del cuerpo calloso posterior y homelostasis aberrante del calcio. Se describió el seguimiento de algunos de los niños afectados. Desarrollaron anomalías de la visión, fallo renal crónico e infecciones respiratorias. Los problemas de la vista se deben a una distrofia sintomática del fotorreceptor con fotofobia, con observación de graves anomalías en la electroretinografía. Los niveles elevados de creatinina en suero son indicadores de fallo renal crónico debido a una neuropatía tubulointersticial. Cuatro de los pacientes murieron antes de los 7 años de edad, uno por fallo cardiaco, otro por penumonitis intersticial, un tercero por fallo respiratorio poco después de nacer como resultado de una grave hipoplasia torácica y el cuarto por causa desconocida. Es probable que la herencia de este síndrome sea de tipo autosómico recesivo. El diagnóstico prenatal es difícil debido a que no se pueden observar anomalías por ecografía hasta el tercer trimestre de gestación. Última actualización: Abril 2005

 

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