Listado de patologías

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Patología

Displasia Espondilometafisaria Tipo Schmidt

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Displasia Espondilometafisaria con Genu Valgo Grave

o como:

Displasia Espondilometafisaria Tipo Argelia

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

184253

ORPHANET

93316

CIE

Q77.8

Descripción

La displasia espondilometafisaria tipo Schmidt se caracteriza por: talla baja, genu valgo grave, pélvis pequeña, cifoescoliosis progresiva, deformidad de la muñeca, miopía, huesos largos cortos y displasia metafisaria grave, con cambios moderados en la columna y cambios mínimos en las manos y los pies. Esta condición se ha descrito en cinco miembros de una familia argelina y en un niño polaco; el paciente descrito por Schmidt et al. tenía posiblemente esta trastorno. Se ha sugerido un modo de transmisión autosómico dominante, pero todavía no se ha identificado ningún gen responsable. Revisores expertos: Dr Martine LE MERRER - Última actualización: Noviembre 2009

 

Entidades relacionadas:

AFASCOL - Asociación de Familiares y Afectados por el Síndrome de Stickler SEDC y Otras Colagenopatías Tipo II