Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Acondroplasia - Inmunodeficiencia Combinada Grave

Tipo:

Enf.de la Sangre y Órganos Hematopoyéticos y Ciertos Trastornos que Afectan al Mecanismo Inmunológic

Conocido también como:

Acondroplasia y Agammaglobulinemia Tipo Suiza

o como:

Inmunodeficiencia con Enanismo de Miembros Cortos

o como:

Displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada grave

Prevalencia

Desconocida

OMIM

200900

ORPHANET

935

CIE

D82.2

Descripción

No viene descripción en ORPHANET. No viene en el IIER.

 

Entidades relacionadas:

ACADIP - Associació Catalana de Dèficits Inmunitaris Primaris
AEDIP - Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios