Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Displasia cleidocraneal

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

-9 / 1 000 000

OMIM

119600

ORPHANET

1452

CIE

Q74.0

Descripción

La displasia cleidocraneal (DCC) es un trastorno genético raro del crecimiento de los huesos que se caracteriza por clavículas hipoplásicas o aplásicas, persistencia de fontanelas y suturas abiertas y múltiples anomalías dentales. Epidemiología La prevalencia de la DCC es de 1/1.000.000, con tasas más altas en grupos con efecto fundador. Este trastorno se observa en muchos grupos étnicos y no se han registrado diferencias en función del sexo. Es posible que esté infradiagnosticado a causa de que muchos son casos relativamente leves. Descripción clínica Hay un rango extremadamente amplio de manifestaciones clínicas (incluso dentro de la misma familia), desde anomalías dentarias aisladas hasta malformaciones graves con repercusiones funcionales. Los principales signos clínicos son hipoplasia o aplasia de las clavículas con hombros caídos y estrechos que pueden aproximarse entre sí por delante del tórax, retraso en la fusión de las suturas craneales, fontanelas muy amplias al nacer y que pueden persistir durante toda la vida, y un amplio espectro de anomalías dentarias que incluyen la dentición anómala, dientes supernumerarios uniformes o caóticos (hiperdoncia) en la dentición primaria y en la secundaria, lo que provoca apelotonamiento y maloclusión, retención de dientes de leche, retraso en la erupción de la segunda dentición y problemas para perder los dientes primarios. Las manifestaciones dentales pueden afectar a la articulación del lenguaje y a la masticación. Otros signos son frente amplia y plana, hipertelorismo, hipoplasia de la región mediofacial, y mandíbula afilada, que le da un aspecto característico a la cara, así como braquidactilia, dedos afilados y pulgares cortos y anchos. Las anomalías esqueléticas asociadas que se observan son estatura baja, escoliosis, genu valgo, pies planos, sínfisis púbica ancha, escápula displásica y coxa vara, generalmente con poca importancia clínica. Entre las complicaciones secundarias puede haber infecciones recurrentes del aparato respiratorio superior, apnea del sueño, retraso motor leve y distintos grados de pérdida de audición. Las funciones cognitivas e intelectuales son normales. La proporción de mujeres con DCC que precisa de cesárea en el parto es mayor que la de la población general a causa de la desproporción cefalopélvica. Etiología La DCC está causada por mutaciones en el gen RUNX2 (6p21), implicado en la diferenciación de los osteoblastos y la formación de los huesos. Se ha identificado un amplio espectro de mutaciones, con gran penetrancia y variabilidad significativa. No se ha establecido correlaciones claras entre el fenotipo y el genotipo. Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en signos clínicos y observaciones radiográficas características (suturas abiertas, fontanelas patentes, tórax en forma de cono con diámetro torácico superior estrecho, deformidades en las manos y dentición anómala). El diagnóstico se puede confirmar mediante análisis genético molecular en pacientes con características diagnósticas clínicas y radiológicas atípicas. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye displasia mandibuloacra, síndrome de Crane-Heise, síndrome de Yunis-Varon, picnodisostosis, síndrome CDAGS e hipofosfatasia (ver estos términos). Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal para embarazos de riesgo es posible y requiere la identificación previa de las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia. Consejo genético La displasia cleidocraneal sigue un patrón de herencia autosómica dominante. Debe ofrecerse asesoramiento genético a las familias afectadas. Parece que el número de casos relacionados con mutaciones de novo es elevado. Manejo y tratamiento El tratamiento de las anomalías dentarias es muy importante para obtener una funcionalidad y una estética óptimas. Una posibilidad es quitar los dientes de leche que no han caído, los supernumerarios y los dientes permanentes anómalos. Para los dientes no erupcionados se debe estudiar la posibilidad de llevar a cabo cirugía dental, así como de ortodoncia para los dientes con maloclusión. Puede ser necesaria la logopedia. Para infecciones recurrentes se recomienda el uso de antibióticos. Debido a la importancia de RUNX2 en el mantenimiento de los huesos y su osificación, se debe realizar un seguimiento de la densidad mineral ósea y estudiar la necesidad de un tratamiento preventivo para la osteoporosis. Pronóstico Las malformaciones y complicaciones de la DCC raramente provocan discapacidades significativas. El pronóstico suele ser bueno. Revisores expertos: Dr Roberto MENDOZA-LONDONO - Última actualización: Noviembre 2013

 

Entidades relacionadas:

AEFDCC - Asociación Española de Familias con Displasia Cleidocraneal