Listado de patologías

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Patología

Disostosis cleidocraneal

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

-9 / 1 000 000

OMIM

119600

ORPHANET

1452

CIE

Q74.0

Descripción

La displasia cleidocraneal es una enfermedad rara craneofacial. Los síntomas mayores incluyen braquicefalia (apariencia corta y ancha de la cabeza por crecimiento lateral excesivo), cierre tardío de las suturas craneales, que a menudo no llegan a cerrarse nunca, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o aplasia (ausencia de desarrollo) de las clavículas, que da lugar a los característicos hombros estrechos y la presencia de dientes supernumerarios. Se acompaña de: huesos wormianos (huesos pequeños muy blandos, anómalos, situados en las suturas craneales), abombamiento de las áreas frontal, parietal y occipital, defecto de la pared posterior del foramen magnum (apertura en la parte posterior del cráneo), erupción dental anómala, senos paranasales (cavidades situadas a los lados de la nariz) y mastoideos (cavidades situadas cerca del oído) hipoplásicos (hipoplasia es el desarrollo incompleto o defectuoso), retraso de la maduración ósea, anomalías de los músculos esternocleidomastoideo, trapecio, deltoides y pectoral mayor. Estatura moderadamente corta, paladar ojival (paladar en forma de bóveda) y hendido (cierre incompleto de la bóveda de la boca), hipoplasia maxilar y malar, separación de las sínfisis (articulación de los huesos planos) mandibulares, hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), asimetría en la longitud de los dedos, hipoplasia de falanges, coxa vara o valga y genu valgo (piernas en forma de X). Costillas cervicales, hipoplasia de escápula y de las ramas del pubis. Espina bífida (fisura congénita de los arcos vertebrales) oculta, espondilolistesis (desplazamiento hacia delante de un segmento de la columna vertebral, por un defecto de la osificación o por fractura) o espondilolisis (malformación de la vértebra, que provoca la ausencia de osificación del arco vertebral). Más raramente se acompaña de ausencia de parietales, sordera, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) y cifosis (desviación de la columna vertebral con convexidad posterior). En general se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. Aunque aproximadamente un tercio de los casos son mutaciones “de novo”.

 

Entidades relacionadas:

ALER - Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico