Descripción
La distonía de torsión idiopática es la forma más frecuente entre las distonías primarias, fue definida por Marsden y Harrison en 1974, también conocida como distonía primaria o distonía muscular deformante. La "distonía" es un síndrome clínico caracterizado por la existencia de contracciones musculares involuntarias, prolongadas y en algunos casos dolorosas, que provocan movimientos espasmódicos repetitivos de torsión o posturas anormales. Los movimientos distónicos pueden presentarse en cualquier músculo estriado del organismo y pueden ser rápidos o lentos, pero siempre son repetitivos y torsionantes. En la actualidad aún se desconoce la causa exacta de la distonía, aunque existen evidencias que sugieren que el mecanismo de producción radica en un trastorno funcional de los ganglios basales del cerebro. Los ganglios basales son núcleos o acúmulos de cuerpos neuronales situados en la profundidad de los hemisferios cerebrales, estructuras anatómicas que están íntimamente relacionadas con los mecanismos que el sistema nervioso utiliza para el control del movimiento. La anomalía funcional, condicionada genéticamente sea o no identificable, podría tener una expresión fenotípica (aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) muy variable, lo cual explicaría la complejidad de la clasificación de las distonías. La distonía puede ser: focal, esto quiere decir que existe lesión en un área muy restringida del cerebro y afecta a una región localizada del cuerpo, como los músculos perioculares en el blefarospasmo (espasmo que afecta a los párpados) y los del cuello en la tortícolis espasmódica, o por el contrario generalizada: afectando una región más amplia del cerebro, lo que se manifiesta en la afectación conjunta de músculos de las extremidades y del tronco. La mayoría de los síndromes distónicos, el 80%, corresponden a distonías de causa desconocida o idiopáticas y de estas el 25% son formas generalizadas. Aunque en una cuarta parte de los enfermos con distonía, ésta es secundaria a otras enfermedades del sistema nervioso, tales como: traumatismos craneales, encefalopatía anóxica perinatal, fármacos, enfermedades metabólicas, etc.) Tradicionalmente se ha considerado a la distonía como una enfermedad rara, sin embargo, los hallazgos de estudios epidemiológicos recientes están modificando este concepto. Se calcula que la enfermedad afecta a 3-4 personas por cada 10.000 habitantes; en algunos grupos étnicos, como los judíos ashkenazis, la prevalencia es incluso cinco veces mayor. En nuestro país se estima que puedan existir entre 15.000 y 20.000 pacientes con distonía. La distonía fue descrita por primera vez como enfermedad orgánica, en 1911 por Oppenhein, es un grupo de enfermedades de diagnóstico muy difícil, en las que con frecuencia se comenten errores diagnósticos, ya que no se dispone de "test" o "pruebas diagnósticas” que confirmen la presencia de distonía: no se asocian a anomalías anatomopatológicas identificables, ni siempre son obvios y claros los trastornos genéticos subyacentes. Suelen pasar entre 5 y 8 años desde el momento en el que el paciente nota los primeros síntomas de su enfermedad, hasta que se llega al diagnóstico correcto. Una vez realizado el diagnóstico, resulta difícil establecer un pronóstico; se trata de enfermedades que pueden llegar a ser muy incapacitantes y que no tienen cura. Clínicamente pueden presentarse de diferentes formas, como atetosis (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsión lentos e involuntarios de las extremidades), temblor, tics o sacudidas mioclónicas (espasmo muscular rítmico e involuntario) entre otras, lo que puede llevar a pensar que se trata de enfermedades diferentes. La distonía puede entenderse de diferentes formas: como signos o síntomas que aparecen asociados a una determinada enfermedad, o como un síndrome (patrón de múltiples anomalías que afectan a múltiples áreas del desarrollo y que tienen etiopatogenias, causas y mecanismos de producción de la enfermedad) en el que el fenómeno distónico se produce por distintas situaciones que afectan al sistema nervioso, y, por último, como enfermedad autónoma o entidad nosológica propia, como la distonía de torsión o muscular deformante o la distonía sensible a la L-Dopa entre otras. Las distonías se clasifican atendiendo a diversos criterios: a.- Por la localización corporal o áreas afectadas.: clasificación propuesta por el Comité de la Fundación para la Investigación Médica de la Distonía en 1984 1.- Focal: cuando sólo está afectado un grupo muscular como sucede en blefaroespasmo, tortícolis espasmódico, distonía oromandibular, distonía laríngea distonías ocupacionales: calambre del escribano, del golfista, del pianista, etc. 2.- Segmentaria: cuando afecta a dos estructuras focales vecinas, como en el Sindrome de Meige o de Brueghel con afectación respectivamente de las musculaturas periorbitarias y oromandibular, la distonía braquiocervical, la distonía axial que afecta a la musculatura del cuello y tronco y la distonía crural axial que afecta a la musculatura de ambas piernas o de una pierna y tronco. 3.- Multifocal: cuando afecta a dos o más partes del cuerpo no inmediatamente localizadas, como los ojos y los miembros superiores o la laringe y los miembros inferiores. 4.- Hemidistonía o Hemigeneralizada: cuando afecta la mitad del cuerpo, como el brazo y la pierna del mismo lado. 5.- Generalizada: cuando afecta a uno o ambos miembros inferiores y el tronco más otro segmento corporal. b.- Por su curso clínico: la distonía puede ocurrir, inicialmente, como una distonía de acción (distonía que se produce de forma intermitente con ocasión de algún movimiento) para después de algún tiempo pasar a movimientos distónicos hasta llegar a adoptar posturas fijas. Se agrava en situaciones de nerviosismo, ansiedad y estrés. Mejora con trucos sensitivos, como tocarse la barbilla, etc. Desaparece en el sueño profundo. Puede remitir o desaparecer espontáneamente en algunos pacientes. Se distinguen 4 tipos: 1.- Estática: que tras la aparición en un área corporal no se propaga a otras localizaciones. Habitualmente son formas focales de comienzo en edad adulta. 2- Progresiva: que tras su aparición focal va afectando a otras áreas hasta poder llegar a generalizarse. Como en la distonía idiopática de comienzo infantil. 3.- Fluctuante: en el que existen marcadas variaciones diurnas con agravación con el transcurso de las horas, como en la distonía sensible a la L-Dopa o enfermedad de Segawa. 4.- Paroxística: con aparición brusca de la distonía o movimientos distónicos de una duración variable de minutos a horas. c.- Por su etiología: un correcto y amplio interrogatorio sobre historia familiar, embarazo, parto y desarrollo psicomotor (adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), así como antecedentes de ingesta de fármacos, exposición a tóxicos, traumatismos y otros acontecimientos que junto a una exploración para detectar otros signos no distónicos y la realización de pruebas analíticas y de neuroimagen, nos permitirán su clasificación en dos grandes grupos: 1.-Distonías sintomáticas o secundarias, son aquellas en las que el fenómeno distónico puede asociarse a otras series de síntomas clínicos que tienen mayor o menor importancia y que se subdividen en - Asociadas a enfermedades del sistema nervioso por causas exógenas o ambientales; en este grupo se incluyen las distonías por parálisis cerebral infantil, por ingesta de fármacos, como neurolépticos (distonías tardías), por lesiones de los ganglios basales por trastornos vasculares, por traumatismos, tumores o intoxicaciones a monóxido de carbono, por encefalitis, cuadros post-infecciosos y SIDA. - Asociadas a enfermedades degenerativas, entre las que podemos distinguir aquellas en las que se conoce el defecto bioquímico subyacente, como la enfermedad de Wilson, aquellas en las que se dispone de un marcador, como en la enfermedad de Leigh o de Fahr y por último las enfermedades en las que no se conoce el defecto bioquímico, ni se dispone de marcador, tal es el caso de la enfermedad de la enfermedad de Parkinson, la distonía Parkinsonismo ligado al cromosoma X o enfermedad de Lubag y la parálisis supranuclear progresiva. - Distonías psicógenas, que suponen hasta un 5% de las distonías. Entre las distonías secundarias con base hereditaria conviene citar las que ocurren en enfermedades mitocondriales, enfermedades éstas de herencia materna, caracterizadas clínicamente por un trastorno de producción de energía en el cerebro y otros órganos. 2- Las distonias primarias o idiopáticas, son aquellas en las que el fenómeno distónico es el aspecto clínico más importante que aparece en la enfermedad aún cuando pueden presentarse otros, generalmente con menor relevancia, por ejemplo el temblor; se clasifican en: - Hereditarias: en las cuales se identifican varios casos en una misma familia. Como ejemplo citaremos la distonía de torsión clásica, de herencia autosómica dominante, cuyo trastorno genético se ha localizado en el cromosoma 9 y la distonía sensible a la L-Dopa, cuyo trastorno genético se encuentra en el cromosoma 14, la distonía asociada a parkinsonismo de las Islas Filipinas ligada al cromosoma X, o enfermedad de Labar, las distonías paroxísticas y las distonías mioclónicas. - Esporádicas: en las que no se encuentra otro familiar afecto, aunque son aparentemente más frecuentes quizás debido a la ausencia de identificación de formas frustradas entre sus familiares. d.- Por su edad de comienzo: la edad de comienzo nos permite clasificarlas en: 1.- Infantil, de inicio hasta los 12 años de edad. 2.- Juvenil, entre los 13 y los 20 años. A este grupo pertenecen mayoritariamente las distonías secundarias en especial, la parálisis cerebral infantil y enfermedades degenerativas metabólicas. La distonía de torsión clásica de comienzo infantil es de carácter progresivo y se termina generalizando en un porcentaje elevado de casos. 3.- De inicio en adultos, a partir de los 20 años de edad. Estas distonías suelen ser de localización focal y de curso clínico estático, esto es que no tienen tendencia a propagarse. La distonía de torsión idiopática, tiene un espectro clínico muy amplio e incluye la distonía generalizada severa, la distonía segmentaria y la multifocal. Se caracteriza en términos generales por un cuadro predominantemente distónico que empieza en la infancia, como una distonía focal, que afecta sobre todo a los miembros inferiores y que tiende a generalizarse a medida que van pasando los años, con contracciones espasmódicas involuntarias de los músculos de piernas, tronco, brazos y cara. Es uno de los movimientos anormales más impresionantes desde el punto de vista estético y funcional. Las manos no suelen afectarse y curiosamente las contracciones mantenidas axiales y de las extremidades hacen que el cuerpo llegue a estar tan retorcido, que adquiere un aspecto “grotesco”. La edad de comienzo se sitúa alrededor de la segunda década de vida. En ocasiones aparecen asociados a los trastornos distónicos numerosos problemas psicopatológicos, siendo los más frecuentes: estado de ansiedad (movilidad y variabilidad de los afectados que se traduce en estado de ánimo alterado y desasosiego interior, actividad incontrolada e inquieta con incremento del ritmo cardiaco, sudoración, etc.), depresión reactiva (trastorno afectivo caracterizado por aspecto facial pasivo, la expresión corporal más frecuente es la inhibición, presenta movimientos lentos e inapetencia generalizada y se asocia a trastornos del sueño, disfunciones sexuales y trastornos cuantitativos de la conducta alimentaría; labilidad emocional (cambios afectivos producidos por estímulos externos, debido a falta de control afectivo, asociado a estados de ansiedad. El sujeto puede estar alegre y sonriente y de forma súbita entrar en episodios de tristeza emocional), indefensión aprehendida (la persona se encuentra indefensa ante el medio exterior, haga lo que haga considera que su acción no va a estar correctamente valorada o compensada), inhibición social, caracterizada por retraimiento social, acompañado de pensamientos de frustración sobre su propia incapacidad para enfrentarse a situaciones sociales. Todos estos síntomas enumerados anteriormente pueden ser tratados con la adecuada psicoterapia que en cada caso específico, permita una mejora del paciente distónico. Esta distonía se hereda como un rasgo genético autosómico dominante con penetrancia incompleta y fue localizada hace algunos años por un grupo de investigadores americanos en el cromosoma 9. La naturaleza del gen responsable de esta enfermedad y la función de la proteína codificada por el gen son en el momento actual desconocidas. Recientemente se han descrito otras distonías, en todo similares a la de torsión idiopática, localizadas en otros cromosomas, una de ellas se ha localizado en el cromosoma 8, otra en el 18. El análisis molecular, que sólo se hace si existe historia familiar, permite el diagnóstico prenatal y de individuos aparentemente sanos (presintomático). En el tratamiento, dado que están afectados prácticamente todos los músculos del cuerpo, desde una edad muy temprana, no puede utilizarse la toxina botulínica por ser impracticable la inyección en todos los músculos del cuerpo por razones obvias de toxicidad; aunque puede resultar útil en estos pacientes para el alivio de ciertos síntomas. El problema es diferente y de menor gravedad si el cuadro comienza en la edad adulta, ya que entonces suele presentar una distonía focal mucho más leve y susceptible de un tratamiento eficaz. En el tratamiento de los casos infantiles o del adolescente, se requiere una estrecha colaboración entre el personal médico, el personal asistencial y la familia para obtener los mejores resultados terapéuticos. Los medicamentos constituyen el pilar básico de la terapéutica, pero se debe tener en cuenta que sólo serán eficaces en menos de la mitad de los pacientes y que no en todos será útil la misma medicación ni a la misma dosis, ya que no existe un fármaco de elección, ni ideal para el tratamiento de la enfermedad, que deberá estar siempre controlada por un especialista. Por otra parte, cuando un fármaco no resulta eficaz se debe cambiar a otro. Entre los fármacos de alguna utilidad en la distonía generalizada están los anticolinérgicos, el bacoflén, el clonacepán, la tetrablenazina, el pimocide, el haloperidol, etc. Hasta hace no muchos años la cirugía era muy utilizada. En la actualidad se reserva para casos puntuales sobre todo para aquellos que no van bien con medicamentos, puede ser de utilidad para la solución de problemas concretos (ej: corrección de una postura anómala de una extremidad). Los tratamientos complementarios como la psicoterapia, la terapia conductual y la rehabilitación, incluyendo fisioterapia, logoterapia y terapia ocupacional, son de gran importancia, pues contribuyen a mejorar la calidad de vida de los pacientes, ayudándoles a convivir mejor con la enfermedad. Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Febrero-2004