Listado de patologías

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

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Patología

displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Displasia Espondiloepimetafisaria

o como:

Hipotricosis

Prevalencia

1 / 1 000 000

OMIM

183

ORPHANET

168443

CIE

Q77.7

Descripción

El síndrome de displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis, es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por hipotricosis congénita asociada a talla baja rizomélica (más pronunciada en las extremidades superiores que en las inferiores), abducción limitada de la cadera y genu varo leve. Los hallazgos radiológicos característicos son metáfisis ensanchadas e irregulares y osificación epifisaria tardía e irregular, así como cuerpos vertebrales en forma de pera.

 

Entidades relacionadas:

ASSM3SS - Associació SUPORT M3 Serveis Social