Listado de patologías

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Patología

Displasia Espondilometafisaria Tipo ´Fracturas de Esquina´

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Displasia Espondilometafisaria Tipo Sutcliffe

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

184255

ORPHANET

93315

CIE

Q77.8

Descripción

La displasia espondilometafisaria, tipo ´fractura de esquina´ es una displasia esquelética asociada con baja estatura, coxa vara del desarrollo, deformidad progresiva de la cadera, ´fracturas de esquina´ simuladas de huesos tubulares largos y anormalidades del cuerpo vertebral (en su mayoría cuerpos vertebrales ovales). Epidemiología Se han reportado menos de 30 pacientes en la literatura. Descripción clínica Se ha informado de tetralogía de Fallot e hipoplasia odontoidea en pacientes individuales con este síndrome. Etiología Actualmente, no hay genes humanos asociados con la enfermedad. Asesoramiento genetico Se ha sugerido la herencia autosómica dominante.

 

Entidades relacionadas:

AFASCOL - Asociación de Familiares y Afectados por el Síndrome de Stickler SEDC y Otras Colagenopatías Tipo II