Listado de patologías

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Patología

Displasia Craneometafisaria

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

123000

ORPHANET

1522

CIE

Q78.8

Descripción

Existe discusión sobre si se trata de una variedad de la displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) metafisaria (metáfisis son los cartílagos de crecimiento de los huesos largos), también llamada enfermedad de Pyle. El signo clínico más llamativo es el progresivo ensanchamiento y engrosamiento de la raíz nasal y de los maxilares, que condicionan un hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos) muy llamativo. Existe una llamativa hiperostosis (crecimiento excesivo de los huesos) de los huesos frontal, occipital, de las mandíbulas y la base del cráneo. Puede existir sordera. Los huesos largos presentan una forma definida en “matraz de Erlenmeyer”, con una cortical adelgazada e hiperclaridades óseas con estrías longitudinales, diáfisis (cuerpo de los huesos largos comprendido entre los dos extremos) con cortical ensanchada, pero con disminución del canal medular.

 

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