Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Displasia cortical focal aislada

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Epilepsia causada por DCF

Prevalencia

Desconocido

OMIM

ORPHANET

65683

CIE

Q04.8

Descripción

Es una malformación cerebral no sindrómica, genética poco frecuente, debida a un trastorno de migración neuronal. Se caracteriza por malformaciones focales de tamaño variable en cualquier área de la corteza cerebral. Se manifiesta con una epilepsia fármaco-resistente (que, por lo general, conduce a discapacidad intelectual) y trastornos de conducta. Asocia alteraciones en la RM (p. ej., alteración de señal de sustancia blanca y/o gris, borramiento de la unión sustancia gris-blanca, pérdida focal de volumen, engrosamiento cortical, alteración del patrón giral e hipocampo anómalo) y patrones histopatológicos variables.

 

Entidades relacionadas:

AD - Asociación de Voluntarios en Favor del Síndrome de Dravet - Apoyo Dravet