Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Displasia Epifisaria Múltiple Tipo Beighton

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Displasia Epifisaria Múltiple - Miopía - Sordera

o como:

Displasia Múltiple Epifisaria - Miopía - Sordera

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

132450

ORPHANET

166011

CIE

Q77.3

Descripción

La displasia epifisaria múltiple, tipo Beighton, es una displasia esquelética caracterizada por una displasia epifisaria (normalmente leve) asociada con una miopía progresiva, adelgazamiento de retina, cataratas, sordera conductiva, y dedos cortos y gruesos. Se ha descrito únicamente en una familia, en la que estaban afectados la madre y tres de sus cuatro hijos. La condición está causada por una mutación en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2) y se transmite de modo autosómico dominante. Revisores expertos: Dr Martine LE MERRER - Última actualización: Septiembre 2009

 

Entidades relacionadas:

AFASCOL - Asociación de Familiares y Afectados por el Síndrome de Stickler SEDC y Otras Colagenopatías Tipo II