Listado de patologías

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Patología

Displasia tanatofórica tipo 2

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Enanismo tanatofórico tipo 2

o como:

Síndrome de cráneo en trébol-displasia ósea micromélica

o como:

Síndrome de enanismo tanatofórico-cráneo en hoja de trébol

o como:

TD2

Prevalencia

Desconocido

OMIM

156830

ORPHANET

93274

CIE

Q77.1

Descripción

Definición de la enfermedad Es una forma de displasia tanatofórica caracterizada por la aparición prenatal de micromelia con fémures rectos, platispondilia, tórax angosto y cráneo en forma de trébol con mayor riesgo de hidrocefalia y complicaciones neurológicas. La resonancia magnética fetal puede identificar anomalías en el lóbulo temporal y un estrechamiento del forum magno. Después del nacimiento, las características faciales distintivas incluyen macrocefalia, protuberancia frontal, hipoplasia del tercio medio facial, puente nasal bajo, fontanela anterior amplia y proptosis. Los neonatos suelen fallecer poco después del nacimiento debido a insuficiencia respiratoria y/o compresión de la médula espinal/tronco encefálico.

 

Entidades relacionadas:

APERTcras - Asociación Nacional Síndrome de Apert y otras Craneosinostosis Sindrómicas