Listado de patologías

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Patología

Distrofia Muscular de Cinturas

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

LGMD

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

263

CIE

G71.0

Descripción

La distrofia muscular de cinturas (LGMD) es un grupo heterogéneo de distrofias musculares caracterizado por debilidad proximal que afecta a la cintura escapular y pélvica. En algunas formas de LGMD se puede observar afectación cardiorrespiratoria. Epidemiología La prevalencia estimada global para todas las formas de LGMD varía desde 1/44.000 a 1/123.000. Descripción clínica La LGMD varía desde formas graves con inicio en la primera década de vida y progresión rápida (asemejándose a la distrofia muscular de Duchenne) hasta formas más leves con inicio tardío y progresión más lenta (similar a la distrofia muscular de Becker). La LGMD se caracteriza por debilidad y atrofia predominantemente de la musculatura de las extremidades (más acentuada en la zona proximal que en la distal). La presentación al inicio se suele caracterizar por debilidad de la cadera y de la musculatura proximal de las piernas. Los individuos afectados, por lo general, presentan un desarrollo psicomotor temprano normal, y cuando comienzan a tener debilidad se aprecia un signo de Gowers positivo. La afectación cardiaca en la forma de cardiomiopatía hipertrófica o dilatada o arritmias puede estar presente en las formas de LGMD 2C-F, 2I, 2W, 2X, 1B y 1E. En un determinado momento, cuando los músculos de los miembros superiores se ven afectados, todos los subtipos pueden presentar también debilidad de los músculos respiratorios con hipoventilación nocturna, en particular el tipo 2I, en el que puede aparecer tempranamente. Otros rasgos clínicos adicionales incluyen la marcha anadeante o dandineante (oscilando las caderas), dolor muscular durante el ejercicio, hipertrofia del deltoides y cuádriceps, y atrofia e muscular, que afecta a la cintura pélvica y/o escapular. Por lo general, los músculos faciales están respetados o mínimamente afectados. Etiología Las LGMD se producen por mutaciones en más de 25 genes que codifican numerosos componentes de los miofilamentos, aparato contráctil, lámina nuclear, sarcolema o citoplasma de las células musculares Métodos diagnósticos El diagnóstico de las LGMD implica una exploración física y eventualmente una biopsia muscular, que puede mostrar rasgos miopáticos inespecíficos, como incremento de la variabilidad en el tamaño de las fibras incluyendo hipertrofia de algunos tipos de fibras (no específica), degeneración y regeneración dispersa de fibras musculares, y un incremento variable del tejido perimisial. Los niveles de creatina quinasa sérica pueden ser normales o estar elevados o muy elevados. El diagnóstico de cada subtipo específico de LGMD puede lograrse mediante el análisis bioquímico de proteínas que se realiza en las biopsias musculares, seguido de la confirmación mediante una prueba molecular. Las pruebas genéticas utilizando paneles, cada vez más disponibles, permiten confirmar el diagnóstico mediante el estudio simultáneo de muchos genes implicados en el diagnóstico diferencial de estos cuadros. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial de las LGMD incluye la distrofia muscular facioescapulohumeral, la distrofia muscular de Emery-Dreifuss, la distrofia muscular congénita, la polimiositis, la miopatía metabólica, la miopatía miotónica, la miopatía miofibrilar, la miopatía distal, los trastornos relacionados con anomalías del colágeno 6 y la dermatomiositis. Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal (o preimplantacional) está disponible siempre que el gen causante de la enfermedad en la familia ha sido identificado. Consejo genético Existen al menos 30 formas genéticas diferentes de LGMD, entre las que las LGMD tipo 1 (LGMD1) se heredan de modo autosómico dominante y las LGMD tipo 2 (LGMD2) se heredan de forma autosómica recesiva. Se debería ofrecer asesoramiento genético a las familias de acuerdo al tipo de herencia. Manejo y tratamiento El tratamiento de las LGMD es paliativo y de soporte e incluye el control del peso para evitar la obesidad, la fisioterapia y los estiramientos para promover la movilidad y prevenir contracturas, el uso de ayudas mecánicas para facilitar la ambulación y la movilidad, la intervención quirúrgica para las complicaciones ortopédicas, el uso de ayudas respiratorias cuando esté indicado, la monitorización de la cardiomiopatía en los tipos de LGMD con afectación cardiaca, y el apoyo y la estimulación socioemocional. Pronóstico El curso clínico de la LGMD es generalmente progresivo, aunque es altamente variable y dependiente de la gravedad de la mutación genética individual. En la mayoría de las formas de LGMD de inicio en la infancia (en particular las formas que progresan rápidamente), se logra la ambulación, pero se pierde invariablemente en los años posteriores. En otras formas de LGMD se puede mantener la ambulación, y la necesidad de silla de ruedas puede restringirse a etapas avanzadas. Revisores expertos: Dr A.J. [Anneke] VAN DER KOOI - Última actualización: Abril 2017

 

Entidades relacionadas:

BENE - Asociación de Enfermos Neuromusculares de Bizkaia
ASEM Madrid - Asociación Madrileña de Enfermedades Neuromusculares
ASEM CLM - Asociación de Enfermos Neuromusculares de Castilla La Mancha
Federación ASEM - Federación Española de Enfermedades Neuromusculares
ASENCO - ASENCO, Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Córdoba
GERNA - Asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra