Listado de patologías

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Patología

Displasia craneofrontonasal

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

CFND

o como:

CFNS

Prevalencia

Desconocida

OMIM

304116

ORPHANET

1520

CIE

Q87.1

Descripción

La displasia craneofrontonasal es un síndrome malformativo ligado al X caracterizado por asimetría facial (particularmente orbital), asimetría corporal, defectos de la línea media (hipertelorismo, prominencia frontal, punta nasal amplia acanalada o bífida, labio leporino y/o paladar hendido, paladar alto y arqueado), anomalías esqueléticas (pseudoartrosis de la clavícula, craneosinostosis coronal, diversas anomalías de los dedos y de las extremidades que incluyen sindactilia, clinodactilia del quinto dedo, pulgares anchos) y displasias ectodérmicas (anomalías dentales, uñas agrietadas, pelo crespo). Al contrario de lo que ocurre en los trastornos ligados al X más comunes, las mujeres están mucho más gravemente afectadas mientras que los varones son asintomáticos o presentan un fenotipo leve, por lo habitual presentando únicamente hipertelorismo.

 

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