Listado de patologías

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Patología

Displasia de Kniest

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

Desconocido

OMIM

156550

ORPHANET

485

CIE

Q77.7

Descripción

La displasia de Kniest es una colagenopatía de tipo II grave, caracteriza por tronco y extremidades cortas, articulaciones prominentes e hipoplasia mediofacial (cara redondeada con raíz nasal plana). La prevalencia es desconocida. La enfermedad es evidente desde el nacimiento. Paladar hendido (a veces asociado al síndrome de Pierre-Robin, ver este término), cifoescoliosis, osteoartritis prematura, miopía grave y sordera son rasgos comunes. La estatura de los pacientes es variable, pero suele ser muy inferior a la normal. La inteligencia es generalmente normal. La enfermedad se transmite de forma autosómica dominante y está causada por mutaciones en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2), que codifica para el colágeno tipo II. El diagnóstico se hace en base a los datos radiológicos, que incluyen : epífisis grandes y deformes, cabeza femoral ausente, metáfisis femorales superiores ensanchadas, platispondilia y otras malformaciones vertebrales. Los estudios patológicos del cartílago muestran la presencia de inclusiones intracitoplasmáticas en los condrocitos y una matriz rica en vacuolas. Las formas de displasia espondiloepifisaria y displasia metatropica (ver estos términos) constituyen los principales diagnósticos diferenciales. En los pacientes jóvenes, los rasgos clínicos y radiológicos son similares a los de la displasia oto-espondilo-megaepifisaria (ver este término), pero en este último caso, la miopía está ausente. La mayoría de los casos se deben a mutaciones heterocigotas de novo del gen COL1A2, pero los padres afectados deben estar informados de un riesgo de recurrencia del 50%. El diagnóstico molecular prenatal es posible en las familias en las que la mutación responsable ya ha sido identificada. La micromelia se puede detectar durante el segundo trimestre del embarazo y el escáner TC del feto puede ser útil para el diagnóstico. El tratamiento es sólo sintomático. El pronóstico depende de la presencia de malformaciones en las articulaciones y anomalías vertebrales. * Autor: Prof. M. Le Merrer (septiembre 2008) *.

 

Entidades relacionadas:

AFASCOL - Asociación de Familiares y Afectados por el Síndrome de Stickler SEDC y Otras Colagenopatías Tipo II