Listado de patologías

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Patología

Enfermedad de Parkinson de inicio juvenil

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Enfermedad de Parkinson de inicio temprano

o como:

YOPD

Prevalencia

1-5 / 10 000

OMIM

300557

ORPHANET

2828

CIE

G20

Descripción

La enfermedad de Parkinson de inicio precoz (YOPD) agrupa a todas las formas de parkinsonismo que se manifiestan antes de los 50 años de edad. La causa, presentación clínica, curso clínico y tratamiento de las formas de aparición temprana son diferentes de las de la forma clásica de la enfermedad, que generalmente se manifiesta después de los 60 años de edad. La incidencia del YOPD se ha estimado en 1,5/100.000 individuos entre los 30 y los 50 años de edad. Además de rigidez, temblor en reposo, acinesia y asimetría, el YOPD se caracteriza por la postura distónica (a menudo el primer signo de la enfermedad, que afecta principalmente a las extremidades inferiores), reacciones bruscas, alta frecuencia de bradicinesia, temblor y rigidez, buena respuesta al tratamiento antiparkinson, ausencia de defectos cognitivos y afectación axial, mayor frecuencia y aparición más temprana de las fluctuaciones motoras y la discinesia, mayor frecuencia de cambios de humor y perturbaciones que afectan a la vida familiar y profesional y progresión clínica más lenta. Se han identificado varias formas de YOPD. Las formas autosómicas recesivas de inicio temprano están causadas por mutaciones en los genes parkin (PARK2), DJ-1 (PARK6) y PINK1 (PARK7). En la población europea, las mutaciones en el gen parkin son responsables de más del 50% de los casos familiares de YOPD. La frecuencia de las mutaciones en PINK1 y DJ-1 es mucho menor. Las mutaciones en el gen LRRK2, que codifica para dardarina, pueden ser responsables de formas familiares esporádicas o de herencia dominante de la enfermedad. El diagnóstico se realiza mediante el análisis de los signos clínicos de la enfermedad y se confirma mediante análisis genéticos y gammagrafía cerebral de los transportadores de dopamina. El diagnóstico diferencial debe considerar: distonías sensibles a L-dopa, enfermedad de Wilson, enfermedad de Gaucher tipo III, neurodegeneración asociada a pantotenato-cinasa y las formas juveniles de la enfermedad de Huntington o la atrofia dentato-rubro-palido-luisiana, y las lesiones en los ganglios centrales basales. Estas enfermedades pueden manifestarse como una forma de la enfermedad de Parkinson, pero se asocian generalmente con signos neurológicos o anomalías morfológicas cerebrales. Se recomienda consejo genético para las formas familiares o si se ha realizado la detección de mutaciones específicas. Sin embargo, el asesoramiento es controvertido ya que la enfermedad es debilitante, pero no letal, y se dispone de tratamientos eficaces. Además, aún no se ha establecido la penetrancia de las distintas mutaciones causales. El tratamiento está dirigido a combatir los síntomas vinculados a la denervación dopaminérgica, a retrasar su aparición y a tratar las complicaciones sucesivas asociadas con el tratamiento, así como a controlar los síntomas que no responden al tratamiento dopaminérgico. El tratamiento inicial recomendado es la monoterapia con agonistas dopaminérgicos. Los no derivados de la ergotamina (pirebidil, ropinirol, pramipexol y rotigotina), se debe administrar con preferencia a los derivados de la ergotamina (bromocriptina, lisurida, pergolida) a causa del leve riesgo de fibrosis retroperitoneal y cardiopulmonar. Se debe considerar la introducción relativamente temprana de la L-dopa, que a menudo es eficaz contra los síntomas motores de la enfermedad, junto con la posibilidad de reducir al mínimo el riesgo de fluctuaciones en la eficacia de la terapia mediante la administración de inhibidores de la catecol-O-metil-transferasa (COMT) (entacapona y tolcapona). En las etapas avanzadas de la enfermedad, el ajuste de la medicación debería permitir mantener el equilibrio terapéutico. Cuando el enfoque farmacológico no es suficiente para permitir una buena calidad de vida, se puede contemplar un enfoque quirúrgico que consiste en la estimulación bilateral del ganglio subtalámico.

 

Entidades relacionadas:

ANDA - Asociación de Niños con Discapacidad de Almería