Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Enfermedad de Paget juvenil

Tipo:

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

Conocido también como:

Hiperfosfatasia hereditaria

o como:

Hiperostosis Cortical Deformante Juvenil

o como:

JPG

o como:

Osteoectasia Familiar

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

239000

ORPHANET

2801

CIE

M88.0

Descripción

Es una forma muy poco frecuente de la enfermedad ósea de Paget caracterizada por un incremento general de la tasa de recambio óseo con aumento de la resorción y deposición ósea, resultando en el engrosamiento cortical y trabecular. Clínicamente se presenta como deformidades óseas progresivas, problemas de crecimiento, fracturas, colapso vertebral, incremento del tamaño del cráneo y pérdida de audición neurosensorial.

 

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