Listado de patologías

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Patología

Displasia Epitelial Intestinal

Tipo:

Ciertas afecciones originadas en el periodo perinatal

Conocido también como:

Enteropatía de Tufting

o como:

Diarrea Intratable Congénita Familiar con Anomalías Epiteliales

o como:

IED

o como:

Enteropatía congénita en penacho

Prevalencia

Desconocido

OMIM

613217

ORPHANET

92050

CIE

P78.3

Descripción

Definición de la enfermedad La enteropatía congénita en penacho es una enfermedad genética poco frecuente que se presenta con una diarrea grave e intratable de inicio temprano y que produce un fracaso intestinal irreversible. Resumen Epidemiología No hay datos epidemiológicos disponibles, aunque la prevalencia en Europa se puede estimar en alrededor de 1/200.000 nacimientos. Aunque se han descrito casos en todo el mundo, la prevalencia es mayor en áreas donde el grado de consanguinidad es elevado. Descripción clínica La mayoría de los pacientes afectados desarrolla intolerancia digestiva con vómitos y diarrea acuosa durante los primeros meses de vida. La diarrea es grave, crónica y persistente, sin respuesta al ayuno, produciendo desequilibrio electrolítico y deshidratación. Además, la insuficiencia intestinal produce malabsorción, malnutrición y trastornos del crecimiento. Aunque la mayoría de los niños se presenta con diarrea aislada, un pequeño número de afectados por la enteropatía congénita en penacho (ECP) presenta una forma sindrómica en la que la diarrea se asocia con queratitis puntiforme inespecífica y diversas malformaciones, tales como atresia de coanas, atresia esofágica, ano imperforado, rasgos dismórficos, displasia esquelética y (en un caso) síndrome de Dubowitz. Etiología La ECP está relacionada con una anomalía en el desarrollo y diferenciación enterocítica. En el 73% de los afectados por la ECP se observan mutaciones en el gen EPCAM (2p21) asociadas con la enfermedad intestinal aislada. Las mutaciones en el gen SPINT2 (19q13.2) están presentes en el 21% de los casos, aquellos que corresponden a la forma sindrómica de la enfermedad. En raras ocasiones, los afectados por ECP pueden presentarse con diarrea aislada aunque no presenten mutaciones en EPCAM ni SPINT2. Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la combinación de criterios clínicos e histológicos. Una diarrea crónica congénita en ausencia de un proceso infeccioso o inflamatorio, que se asocia con grados variables de atrofia vellositaria del intestino delgado y grueso y anomalías histológicas específicas con presencia de aglomeración focal de enterocitos superficiales semejante a ´´penachos´´ y quistes ramificados, permite el diagnóstico de la ECP. Cuando no todos los criterios son evidentes puede resultar de utilidad, en la forma no sindrómica de la enfermedad de una inmunotinción negativa para EpCAM en una biopsia duodenal del afectado; o, a la inversa, en el caso de la forma sindrómica de la enfermedad de una inmunotinción normal para EpCAM. Hasta la fecha, la inmunotinción para SPINT2 en biopsias duodenales no ha demostrado su utilidad para el diagnóstico. Las pruebas genéticas moleculares identificando una mutación en el gen EPCAM o SPINT2 pueden confirmar el diagnóstico aunque, en algunos afectados por la ECP, no se ha identificado ninguna mutación genética. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye principalmente otros trastornos de diarrea congénita prolongada, tales como la enfermedad de inclusiones microvellositarias, la diarrea clorada congénita, la diarrea sódica congénita y el síndrome tricohepatoentérico, así como la malabsorción congénita de glucosa-galactosa. Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal se encuentra disponible aunque solo puede ofrecerse a familias en las que ya se ha descrito un primer caso. La infrecuencia de la ECP y la ausencia de signos prenatales hacen que no exista indicación para el cribado masivo, ni pre- ni postnatal. Consejo genético La ECP se trasmite de un modo autosómico recesivo con una alta prevalencia de consanguinidad y hermanos afectados en las familias. Manejo y tratamiento Hasta la fecha, no se dispone de tratamiento curativo conocido para la ECP. La alimentación oral o enteral complica la diarrea; no obstante, se debería mantener en los niveles mínimos tolerados. Los afectados por la ECP requieren un soporte parenteral diario a largo plazo para mantener un adecuado estado nutricional. Las complicaciones potencialmente letales asociadas al fallo intestinal y a la nutrición parenteral a largo plazo pueden ser una indicación para el trasplante intestinal. Por lo tanto, es crucial tener en cuenta el tiempo de derivación a un centro de referencia antes de que se desarrollen complicaciones graves. Pronóstico En la actualidad, los niños con ECP alcanzan la edad adulta si la nutrición parenteral a largo plazo es adecuadamente monitorizada en un centro experto; de lo contrario, el pronóstico a largo plazo puede ser incierto a consecuencia de las complicaciones relacionadas con el fracaso intestinal y la nutrición parenteral. Revisores expertos: Pr Olivier GOULET - Dr Julie SALOMON - Última actualización: Marzo 2017

 

Entidades relacionadas:

ENACH - Asociación de Enfermos con Neurodegeneración por Acumulación Cerebral de Hierro
NUPA - Asociación Española de Ayuda a Niños con Trasplante Multivisceral y Nutrición Parenteral y Afectados