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Patología

Encefalitis focal de Rasmussen

Tipo:

Enfermedades del Sistema nervioso

Prevalencia

OMIM

ORPHANET

1929

CIE

G04.8

Descripción

El síndrome de Rasmussen es una enfermedad neurológica progresiva rara, caracteriza por encefalitis (inflamación del sistema nervioso central), epilepsia (enfermedad crónica nerviosa caracterizada por accesos de pérdida súbita del conocimiento, convulsiones y a veces coma) refractaria al tratamiento, deterioro neurológico y autoanticuerpos contra receptores de glutamato R3. Los síntomas son progresivos e incluyen hemiparesia (parálisis ligera o incompleta de un lado del cuerpo) y retraso mental. Aunque la causa exacta de esta enfermedad no se conoce, se sugiere un origen viral y autoinmune (reacciones agresivas del organismo frente a sus propios componentes, que se comportan como antígenos) combinados y además una predisposición genética desencadenada por una enfermedad viral no identificada, aunque se sospecha que el citomegalovirus pueda estar implicado. Fue descrita por primera vez, en 1958, por Theodore Brown Rasmussen. Aparece entre los 3 y los 12 años, aunque hay casos descritos antes de los 3 años y en adultos. Clínicamente se caracteriza por afectar a un solo hemisferio cerebral con frecuentes ataques de epilepsia, en forma de crisis focales (epilepsia parcial limitada a un lado, a un miembro o a un grupo de músculos, sin pérdida de conocimiento) con múltiples focos. La crisis más típica es la epilepsia parcial continua, caracterizada por movimientos incontrolados de una mano o un pie durante días, semanas o meses, aunque pueden presentar además otros muchos tipos de crisis focales o simplemente convulsiones; las crisis son diarias, repetitivas, especialmente numerosas durante el día y generalmente rebeldes a todos los tratamientos. Lentamente va apareciendo una debilidad progresiva de un lado del cuerpo que lleva, en unos meses o años, a la parálisis de un brazo y una pierna. Se acompaña de hemianopsia (visión alterada o ceguera para la mitad del campo visual) homónima en la mitad de los casos, trastornos sensoriales, disartria (dificultad para articular palabras), disfasia (dificultad de la función del lenguaje provocada por lesión de los centros cerebrales), problemas de comportamiento y del aprendizaje y con frecuencia retraso mental. El diagnóstico de sospecha es clínico, se confirma mediante el uso de técnicas por imagen, escáner y especialmente con resonancia magnética nuclear en la que se objetiva hemiatrofia cerebral progresiva y lesiones hiperdensas en el hemisferio afectado. La sospecha clínica junto a los hallazgos de las técnicas de imagen, hacen innecesaria la biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) cerebral en la mayoría de los casos. Histológicamente (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos) se caracteriza por acúmulo de linfocitos (un tipo de glóbulos blancos) perivasculares, proliferación de nódulos microgliales, pérdida neuronal y gliosis (proliferación de la red neurológica), en el hemisferio afectado. El diagnóstico diferencial debe hacerse con las displasias corticales focales, la forma frustra de esclerosis tuberosa, el síndrome de Sturge Weber, el nevus sebáceo lineal, las encefalopatías metabólicas progresivas y los tumores cerebrales. El tratamiento actual se desarrolla en dos fases: a.- Cuando el niño no presenta hemiplejía se trata con: antiepilépticos, corticoides, ciclos mensuales de inmunoglobulinas intravenosas, dieta cetogénica, alta en grasas y baja en carbohidratos, e incluso plasmaféresis (método de tratamiento que consiste en la sustracción del plasma sanguíneo, reinyectando los elementos formes después de lavado), todos ellos son tratamientos paliativos y no detienen la progresión de la enfermedad, aunque si pueden enlentecer su evolución en la mitad de los casos. b.- Cuando el niño presenta hemiplejía, el tratamiento indicado es la cirugía. Se realiza hemisferectomía funcional para desconectar los hemisferios cerebrales, logrando detener las crisis hasta en un 70% de los casos y consiguiendo además mejoras muy importantes en el comportamiento y el aprendizaje. Aunque la capacidad de mover el brazo y la pierna previamente paralizado nunca vuelve a recuperarse en su totalidad, ya que este tipo de cirugía en sí misma provoca este déficit, pero los niños consiguen llegar a andar y correr sin grandes dificultades. El pronóstico del síndrome de Rasmussen es poco favorable aunque varía en cada persona. Sin tratamiento, el trastorno progresa hacia déficits neurológicos severos con retraso mental y parálisis. Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Enero-2004

 

Entidades relacionadas:

AEREI - Asociación de Enfermedades Raras con Epilepsia desde la Infancia