Listado de patologías

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Patología

Dopamina Beta-Hidroxilasa, Déficit de

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

223360

ORPHANET

230

CIE

G90.8

Descripción

RESUMEN La deficiencia en dopamina beta-hidroxilasa (DBH) es una forma muy poco frecuente de defecto primario del sistema nervioso autónomo que se caracteriza por una ausencia completa de noradrenalina y adrenalina en plasma, junto con un aumento en los niveles de dopamina en plasma como resultado de alteraciones moleculares heterogéneas del gen DBH. La prevalencia del déficit de D&#946;H es desconocida. Sólo se ha informado de un reducido número de casos con este trastorno. La deficiencia de D&#946;H se caracteriza principalmente por trastornos cardiovasculares e hipotensión ortostática severa. Los primeros síntomas suelen aparecer en un periodo perinatal complicado, con hipotensión, hipotonía muscular, hipotermia e hipoglucemia. Los niños con deficiencia de D&#946;H muestran una habilidad reducida para el ejercicio debido a una inadaptación de la presión sanguínea con esfuerzo y síncope. Los síntomas suelen empeorar progresivamente durante el final de la adolescencia y el inicio de la edad adulta con una hipotensión ortostática severa, ptosis de las pestañas, congestión nasal y trastornos sexuales. Una evolución más tardía puede concretarse en una capacidad limitada para mantenerse de pie, el ejercicio y morbilidad dez traumática relacionada con caídas y síncope. Puede conseguirse hacer retornar los niveles de noradrenalina plasmáticos al rango normal mediante terapia con el precursor L-treo-dihidroxifenilserina (DOPS). La administración de 100 a 500 mg de DOPS por vía oral de dos a tres veces al día aumenta los niveles en sangre y permite revertir la intolerancia ortostática. Revisores expertos Pr Jean-Michel SENARD Última actualización: Julio 2005

 

Entidades relacionadas:

De NEU - Asociación de Enfermedades de los Neurotransmisores