Listado de patologías

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Patología

Encefalopatía por Deficiencia de GLUT1

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Deficiencia del Transportador de la Glucosa Tipo 1

o como:

De Vivo, Enfermedad de

o como:

Deficiencia de Glut-1, Síndrome de

Prevalencia

Desconocido

OMIM

606777

ORPHANET

71277

CIE

G93.4

Descripción

El síndrome por deficiencia del transportador de glucosa de tipo 1 (GLUT1) se caracteriza por una encefalopatía marcada por: epilepsia infantil refractaria al tratamiento, ralentización del crecimiento craneal que conduce a microcefalia, retraso psicomotor, espasticidad, ataxia, disartria y otras anomalías neurológicas paroxísticas que suelen presentarse antes de las comidas. Los síntomas aparecen entre los 1 y 4 meses de edad, tras un embarazo y nacimiento normal. La prevalencia es desconocida. El diagnóstico está basado en el cuadro clínico y en el análisis bioquímico del fluido cerebroespinal (CSF). En la mayoría de los casos la enfermedad está asociada con mutaciones de novo en el gen SLCA1. El síndrome por deficiencia de GLUT1 se transmite de forma autosómica dominante y en estos casos el padre afectado presenta una forma leve de la enfermedad. Revisores expertos Pr Pascale DE LONLAY Última actualización: Marzo 2006

 

Entidades relacionadas:

ASGLUTDIECE - Asociación Glut1 y Enfermedades que responden a Dieta Cetogénica
aGLUTinate - Asociación Por la Vida con GLUT-1