Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Epidermólisis Ampollosa Hereditaria

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Epidermólisis Bullosa Hereditaria

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

79361

CIE

Q81.0

Descripción

La epidermolisis ampollosa hereditaria (EA) agrupa una serie de trastornos caracterizados por la formación recurrente de ampollas como resultado de una fragilidad estructural de la piel y de otros tejidos seleccionados. Todos los tipos y subtipos de EA son poco frecuentes; la incidencia total y la prevalencia de la enfermedad en los Estados Unidos son de aproximadamente 1/53.000 de nacidos vivos y de 1/125.000 respectivamente, y se han descrito estimaciones similares en algunos países europeos. La EA afecta a individuos de todos los orígenes étnicos y no existe una predilección de género. Las manifestaciones clínicas son muy variadas, desde ampollas localizadas en manos y pies, a ampollas generalizadas en la piel y mucosa oral, así como lesiones en diversos órganos internos. Se han definido cuatro tipos principales de EA: EA simple (EAS), EA juntural (EAJ), EA distrófica (EAD), cada una de ellas con numerosos subtipos, y el síndrome de Kindler (consulte estos términos). Estas formas difieren no sólo fenotípica y genotípicamente sino, más importante, por el nivel de sitio de clivaje o disrupción ultraestructural. Se sabe que cada subtipo de EA es la consecuencia de mutaciones en los genes que codifican para proteínas distintas, cada una de las cuales íntimamente implicada en el mantenimiento de la estabilidad estructural de los queratinocitos o en la adhesión de los queratinocitos a la dermis subyacente. La EA suele diagnosticarse y subclasificarse a través de la combinación de hallazgos obtenidos a partir de una minuciosa historia personal y familiar, los resultados del mapeo antigénico por inmunofluorescencia, la microscopía electrónica de transmisión, y en algunos casos, el análisis de ADN. No suele ser necesario establecer un diagnóstico diferencial exhaustivo en las EA. Puede disponerse de un diagnóstico prenatal molecular si se ha identificado previamente la mutación causante de la enfermedad en la familia. La EA se hereda de forma autosómica dominante o recesiva, dependiendo del tipo y subtipo de EA. Debe ofrecerse consejo genético a las familias afectadas. La aproximación óptima del paciente precisa de un abordaje multidisciplinar y se basa en la protección de los tejidos potencialmente sometidos a traumatismos, la aplicación de sofisticados vendajes, un intenso soporte nutricional, y si es posible, un tratamiento precoz o intervenciones quirúrgicas para corregir las complicaciones extracutáneas. El pronóstico varía considerablemente y depende del subtipo de EA y en el estado de salud general del paciente. Revisores expertos Pr Jo-David FINE Última actualización: Junio 2010

 

Entidades relacionadas:

DEBRA - DEBRA Piel de Mariposa (Asociación de Epidermólisis Bullosa de España)
Asociación Catalana de Epidermolisis Bullosa
Asociación PrincesaRett
ABAIMAR - Associació Balear d´Infants amb Malaties Rares