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Patología

Epilepsia de ausencia infantil

Tipo:

Enfermedades del sistema nervioso

Conocido también como:

Picnolepsia

Prevalencia

Desconocido

OMIM

600131

ORPHANET

64280

CIE

G40.3

Descripción

Definición de la enfermedad La epilepsia de ausencia infantil (EAI) es una epilepsia infantil familiar generalizada que se caracteriza por crisis de ausencia muy frecuentes (varias al día) y que, por lo general, se presenta en niños entre los 4 y 10 años de edad, con buen pronóstico en la mayoría de los casos. Resumen Epidemiología La EAI representa entre un 10% - 17% de todos los casos de epilepsia diagnosticada en niños en edad escolar. La incidencia se ha estimado en 1/50.000-1/12.500 en los Estados Unidos. Por lo general, las mujeres están más afectadas que los hombres. Descripción clínica Por lo general, la EAI se manifiesta en niños entre los 4 y los 10 años de edad, con un pico entre los 5 y 7 años. La enfermedad se caracteriza por crisis de ausencia frecuentes (varias al día) con inicio y terminación abrupta. En el 18% de los afectados por EAI se observa fotosensibilidad. En casos raros, la EAI también está asociada con un incremento en la tasa de comorbilidades conductuales, psiquiátricas, del lenguaje, y cognitivas sutiles (tales como problemas de atención, ansiedad, depresión, aislamiento social y baja autoestima). Estos problemas cognitivos se complican frecuentemente debido a un trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). Asimismo, se ha descrito discapacidad intelectual. En un subgrupo poco frecuente de afectados por EAI se ha observado el inicio de crisis de ausencia antes de los 4 años de edad, una proporción de los cuales presenta encefalopatía debido a una deficiencia de GLUT1. Etiología Aunque la EAI está determinada genéticamente, el modo preciso de herencia y los genes implicados continúan sin ser identificados, mayoritariamente. Mutaciones en los genes NIPA2 (15q11.2), que codifica un transportador de magnesio; CACNA1H (16p13.3) que codifica un canal de calcio tipo T y descrito como un gen de susceptibilidad en la población China Han; GABRA1 (5q34), GABRB3 (15q12), y GABRG2 (5q34) que codifican para los receptores del ácido gamma-aminobutítico (GABA); JRK (8q24.3) que codifica una proteína putativa de unión al DNA; y SLC2A1 (1p34.2) que codifica un facilitador del transporte de glucosa, podrían estar implicadas en la EAI. Las mutaciones en CLCN2 (3q27.1), que codifica un canal de cloruro, podría ser un locus de susceptibilidad en un subgrupo de afectados por EAI. Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en las características clínicas y hallazgos electroencefalográficos de punta-ondas bilaterales síncronas y simétricas, por lo general a 3 Hz, sobre una actividad de fondo normal. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye la epilepsia con ausencias mioclónicas, el síndrome de Jeavons, la epilepsia de ausencia juvenil, la mioclonía perioral con ausencias, la epilepsia mioclónica juvenil y la encefalopatía debida a la deficiencia de GLUT1, así como ausencias asociadas con anomalías cromosómicas (cromosoma 20 en anillo, síndrome de microdeleción 15q13.3). Manejo y tratamiento El tratamiento de la EAI implica el uso de fármacos antiepilépticos tales como la etosuximida, el valproato y la lamotrigina. Sin embargo, es común la falta de respuesta. El levetiracetam (elección alternativa para los afectados por EAI y fotosensibilidad) o el topiramato son opciones para las crisis de ausencia refractarias, pero podrían no resultar efectivos. Pronóstico En el 56-65% de los niños afectados se ha observado una tasa de remisión de 5 años una vez discontinuada la administración del fármaco antiepiléptico. Por lo general, la remisión terminal ocurre entre 3 y 8 años después del inicio de la EAI. Sin embargo, en el 30% restante de los niños, las crisis persisten como ausencias aisladas (10-15%), como ausencias acompañadas de crisis tónico-clónicas o mioclónicas generalizadas (5-15%) o evolucionan a epilepsia mioclónica juvenil (5-15%). Revisores expertos: Dr Gabrielle RUDOLF - Última actualización: Noviembre 2015

 

Entidades relacionadas:

FEDE - Federación Española de Epilepsia
AEREI - Asociación de Enfermedades Raras con Epilepsia desde la Infancia