Epilepsia benigna del lactante familiar

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

Desconocido

OMIM

601764

ORPHANET

306

CIE

G40.3

Descripción

Definición de la enfermedad La epilepsia infantil benigna familiar (BFIE) es un síndrome epiléptico genético que se caracteriza por la aparición de repetidas convulsiones febriles en niños sanos, entre el tercer y octavo mes de vida. Resumen Epidemiología Aunque se han descrito casos de BFIE en todo el mundo, su prevalencia e incidencia siguen siendo desconocidas. En una serie de casos argentinos, la BFIE ha sido clasificada como el tercer tipo más común de epilepsia en los dos primeros años de vida. Descripción clínica Las convulsiones suelen aparecer entre los 3 y 8 meses de vida, 8-10 crisis al día con episodios breves y repetidos (2-5 minutos) durante unos pocos días. Suelen ser focales pero a veces pueden ser generalizados. Los pacientes presentan junto con un cese de la actividad motora, ausencia de respuesta, desviación de la cabeza y/o ojos a un lado, mirada fija, aleteo de los párpados, gruñidos, cianosis, hipertonía difusa y sacudidas clónicas unilaterales o bilaterales de las extremidades. Durante el periodo interictal, los pacientes recuperan completamente la consciencia y la actividad. El desarrollo psicomotor es normal. Una historia familiar de la misma epilepsia es un hallazgo constante. Se ha observado un síndrome llamado convulsiones infantiles y coreoatetosis familiar (ICCA) en el cual los pacientes BFIE presentan en la infancia y/o adolescencia ataques disquinéticos coreoatetósicos que se producen espontáneamente o tras diversos estímulos (p.e. ejercicio, estrés). En algunos casos poco frecuentes, la BFIE tiene asociado una migraña hemipléjica familiar o esporádica. Etiología La BFIE es una enfermedad genéticamente heterogénea. En la mayoría de casos, se han encontrado mutaciones en el gen de la proteína transmembrana rica en prolina 2 (PRRT2) localizado en 16p11.2. Este gen codifica una proteína de membrana que interacciona con la proteína presináptica SNAP-25. También se han encontrado mutaciones en el gen SCN2A (2q24.3), que codifica el canal de sodio cerebral NaV1.2, y raramente en los genes KCNQ2 (20q13.33) y KCNQ3 (8q24) que codifican los canales del potasio. Además, han sido identificados otros tres loci cromosómicos que están asignados a los cromosomas 19q, 16p y 1p. Métodos diagnósticos La historia familiar puede orientar el diagnóstico que se basa en electroencefalogramas (EEG) y grabaciones en vídeo. El EEG ictal muestra que las convulsiones parciales se originan desde la región parietal-occipital y que el lado del hemisferio implicado puede variar entre episodios. Las convulsiones pueden extenderse y afectar a todo el cerebro. Durante un episodio de convulsiones, el EEG postictal muestra ondas y puntas delta occipito-parietales. Fuera de uno de estos episodios, la vigilia y el sueño del EEG interictal es normal. El examen neurológico interictal y la imagen cerebral (TAC y/o resonancia magnética cerebral) son normales. Un test genético confirma el diagnóstico. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye: convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares, y un síndrome epiléptico con una aparición intermediada entre la edad neonatal e infantil que comparte características clínicas superpuestas con la BFIE y que es debida principalmente a mutaciones en el gen SCN2A. Otros diagnósticos diferenciales son las convulsiones infantiles benignas no familiares, convulsiones infantiles benignas asociadas con una gastroenteritis leve y epilepsia focal infantil benigna con puntas y ondas en la línea media durante el sueño (BIMSE) (consulte estos términos). Consejo genético La BFIE se trasmite como un rasgo autosómico dominante con penetrancia incompleta. Manejo y tratamiento Con un tratamiento anti-epiléptico (p.e. carbamazepina, valproato, fenobarbital), los síntomas desaparecen rápidamente y no se ha descrito que reaparezca otro tipo de epilepsia. En pacientes con una historia familiar clara el tratamiento puede interrumpirse en unos pocos meses. Pronóstico El pronóstico es bueno. Las convulsiones normalmente desaparecen tras el primer año de vida y los pacientes no desarrollan ninguna secuela neurológica. Revisores expertos: Pr Federico VIGEVANO - Última actualización: Mayo 2013